Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria dovuta a un'alterazione di un gene del cromosoma X. Causa difficoltà di apprendimento e problemi di comportamento. I maschi di solito sono colpiti in modo più grave.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nel gene chiamato FMR1 un piccolo tratto di DNA si ripete troppe volte. In questo caso il gene si spegne e la proteina FMRP non può essere prodotta. Questa proteina è necessaria per i collegamenti tra le cellule nervose. Di conseguenza sono interessati lo sviluppo del cervello e l'apprendimento.
I sintomi sono di solito più evidenti nei maschi.
Nella prima infanzia i segni visibili sono molto pochi. Si sospetta la malattia quando ci sono ritardo dello sviluppo o differenze nel comportamento. La diagnosi si pone con un esame del sangue che analizza il gene FMR1.
Non esiste una terapia specifica approvata per la malattia; le ricerche sui farmaci sono in corso. L'educazione speciale e l'insegnamento di abilità pratiche aiutano il bambino a svilupparsi al meglio. I sintomi vengono affrontati a parte man mano che compaiono. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette con il cromosoma X. In alcune persone il gene non è del tutto alterato; si parla di alterazione preliminare, cioè premutazione. Nei figli di una madre con premutazione il gene può allungarsi ancora. Per questo queste madri hanno un rischio maggiore di avere un figlio malato. Gli uomini con premutazione trasmettono questo gene solo alle figlie. Se ci sono casi in famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Fragile X syndrome · MedlinePlus: Fragile X syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stata condotta una sperimentazione di sei mesi con 34 bambini con sindrome dell'X fragile.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 20 studi interventistici attivi per questa malattia. 12 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07209462
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06261502
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06081348
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07654114
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT03802799
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:908 · ICD-11 LD55
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.