Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia ereditaria che colpisce il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Spesso inizia nel lattante. Lo sviluppo del cervello ne risente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Le cellule non riescono a eliminare i frammenti di DNA e RNA che non servono più. Il corpo li scambia per virus. Il sistema immunitario si attiva senza motivo e aumentano sostanze chiamate interferoni. Questa infiammazione danneggia il cervello, la pelle e altri organi.
Nella forma precoce i sintomi iniziano nei primi mesi. Nella forma tardiva il bambino all'inizio si sviluppa normalmente e i sintomi compaiono dopo il primo anno di vita.
Alla TAC del cervello si vedono calcificazioni, alla risonanza magnetica (RM) alterazioni della sostanza bianca. Nel liquido cerebrospinale possono aumentare i globuli bianchi e l'interferone. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Non esiste ancora una terapia che guarisca del tutto la malattia. Per l'assistenza molti specialisti lavorano insieme. Ne fanno parte il supporto nutrizionale, la fisioterapia respiratoria e la terapia delle crisi. Si stanno studiando farmaci che frenano la risposta immunitaria. Occhi, tiroide e colonna vertebrale vengono controllati regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per lo più si trasmette in modo recessivo. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Per alcuni geni si osservano anche un'ereditarietà dominante o una nuova variazione genetica. La consulenza genetica chiarisce il rischio della famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Aicardi-Goutières syndrome · GeneReviews: Aicardi-Goutières Syndrome · NORD: Aicardi-Goutières Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Il gene SAMHD1 causa uno dei tipi della sindrome di Aicardi-Goutières.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:51
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C55.2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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