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Sindrome di Lennox-Gastaut: soticlestat non riduce le crisi con caduta in uno studio di fase 3
Allo studio di fase 3 hanno partecipato 270 persone tra i 2 e i 55 anni.
Pubblicazione con revisione paritariaLennox-Gastaut
Malattie dei muscoli e dei nervi
Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)
Forma grave di epilessia che inizia nella prima infanzia. Si osservano diversi tipi di crisi, ritardo dello sviluppo e un tipico reperto all'EEG.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
In questa sindrome il cervello produce crisi frequenti e di tipo diverso. Le crisi iniziano spesso tra i 3 e i 5 anni. Molti bambini hanno problemi di apprendimento e di sviluppo. Le cause sono varie: può trattarsi di un danno cerebrale, di un disturbo dello sviluppo del cervello, di un'infezione o di una variazione genetica. In alcuni bambini prima compare la sindrome di West.
Quali sintomi possono comparire?
Il tipo e la frequenza delle crisi variano da persona a persona.
- Crisi in cui i muscoli si irrigidiscono all'improvviso, spesso nel sonno (le più frequenti)
- Crisi in cui i muscoli si rilasciano all'improvviso, con cadute (frequenti)
- Brevi crisi di assenza (frequenti)
- Crisi prolungate o in serie (in più di due terzi)
- Difficoltà di apprendimento e ritardo dello sviluppo
- Problemi di comportamento
Come si fa la diagnosi?
Per la diagnosi si cercano tre segni. Sono più tipi di crisi, un quadro EEG tipico e la difficoltà di apprendimento. L'EEG è un test che misura le onde cerebrali. Si fa una risonanza magnetica (RM) e si può fare anche un test genetico. All'inizio non tutti i segni possono essere presenti.
Terapia e assistenza
Fermare del tutto le crisi è spesso difficile. I farmaci antiepilettici sono il primo passo; molte persone ne usano più di uno. Per questa malattia esistono farmaci approvati specificamente. La dieta chetogenica può ridurre le crisi in alcune persone. Può aiutare un piccolo dispositivo di stimolazione nervosa impiantato nel torace. Nelle crisi gravi con cadute si può valutare un intervento chirurgico al cervello. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
La maggior parte dei casi compare senza che nessun altro in famiglia ne sia colpito. Se c'è una variazione genetica, spesso è comparsa per la prima volta nel bambino. A volte fa parte di una malattia ereditaria come la sclerosi tuberosa. In alcune famiglie si osservano anche altri tipi di epilessia. La consulenza genetica può essere utile per capirne la causa.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Dati principali
- Quanto è frequente?
- Nuovi casi all’anno: 1-9 su 1 000 000 (Europa) · Prevalenza: 1-5 su 10 000 (Europa)
- Quando inizia di solito?
- Infanzia, Prima infanzia
- Gene/i coinvolto/i
- SCN1A, CACNA1A, GABRB3, CHD2, DNM1, CUX2
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guide correlate a questa malattia
- A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Notizie su Lennox-Gastaut
Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 12 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- An Efficacy and Safety Study of Clemizole HCl in Patients With Lennox-Gastaut Syndrome
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05066217
- BMB-101 in Absence Epilepsy and DEE
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06401538
- Investigate Efficacy and Safety of Carisbamate as Adjunctive Treatment for Seizures Associated With LGS in Children and Adults
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05219617
- RNS System LGS Feasibility Study
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05339126
- CBD Delivery with the A-Synaptic GT4 Transdermal Delivery System in with Dravet Syndrome And/or Lennox-Gastaut Syndrome
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06738732
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie dei muscoli e dei nervi: altre notizie
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Guillain-Barré dopo COVID-19 a Istanbul: più frequente la forma che colpisce la guaina dei nervi
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
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Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Stati Uniti: approvata la levacetilleucina, primo farmaco per i disturbi dell'equilibrio nell'atassia-telangiectasia
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Approvazione ufficiale del farmacoA-T
Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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