Sindromi genetiche e altre
Condizione genetica presente dalla nascita che colpisce molti organi. Si osservano bassa statura, problemi cardiaci e un tipico aspetto del viso.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Una via di segnalazione che regola la crescita delle cellule funziona troppo. Questa via si chiama via RAS/MAPK. Spesso il problema deriva da un'alterazione del gene PTPN11. Possono essere interessati il viso, la statura, il cuore, la coagulazione del sangue e lo scheletro.
I sintomi variano molto da persona a persona. Si possono osservare:
Spesso la diagnosi viene sospettata alla nascita o nella prima infanzia in base ai segni della visita. Per il cuore si eseguono un'ecografia cardiaca e un ECG. Gli esami del sangue cercano problemi di coagulazione. Il test genetico conferma la diagnosi.
Il trattamento viene pianificato in base ai problemi di ciascuna persona. Pediatri, cardiologi, ematologi ed endocrinologi lavorano insieme. Per i problemi cardiaci possono servire farmaci o un intervento chirurgico. Per la bassa statura si può usare la terapia con ormone della crescita. I testicoli non discesi vengono corretti con un intervento. Prima di un intervento si valuta il rischio di sanguinamento. Logopedia, fisioterapia ed educazione speciale offrono sostegno. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo dominante. Cioè basta una sola copia del gene alterato. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Poiché i segni possono essere lievi, si possono visitare anche i familiari stretti. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 8 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06555237
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06668805
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07817186
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05723835
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05330325
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır, in una paziente di 41 anni che si era presentata con vertigini e dolore al petto, è stata riscontrata la sindrome di Bundgaard, un disturbo ereditario del ritmo cardiaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
Alla Facoltà di medicina di Istanbul sono stati esaminati 14 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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