Sindromi genetiche e altre
Malattia genetica presente dalla nascita. Nel lattante si osservano ipotonia muscolare e difficoltà di alimentazione. Nell'infanzia inizia una fame insaziabile, che può portare a un forte eccesso di peso.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: spagnolo, francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica presente dalla nascita. Una regione di geni del cromosoma 15 non funziona correttamente. Nel primo anno di vita si hanno flaccidità muscolare e difficoltà ad alimentarsi. Nell'infanzia inizia una fame che non si sazia mai; questo può portare a un peso eccessivo.
I sintomi cambiano con l'età.
La diagnosi si fa con il test genetico. Se nel primo anno di vita c'è una marcata flaccidità muscolare, si può pensare al test. Il test esamina la regione del cromosoma 15 e la causa del problema.
Nel primo anno di vita si usano metodi che facilitano l'alimentazione. Nell'infanzia l'accesso al cibo viene regolato con attenzione e si incoraggia il movimento. La terapia con ormone della crescita può contribuire alla statura e alla struttura muscolare. Anche il supporto comportamentale, scolastico e ormonale fa parte delle cure. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La sindrome di Prader-Willi spesso non è ereditaria; compare per caso. Nella maggior parte delle famiglie la probabilità che si ripeta è inferiore all'1%. Per cause rare il rischio può essere più alto; per questo sono importanti trovare la causa e la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
In 175 persone con sindrome di Prader-Willi la carbetocina, data come spray nasale, è stata confrontata con un placebo.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali ha approvato il 26 marzo 2025 le compresse di diazossido colina per la fame eccessiva nella sindrome di Prader-Willi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 18 studi interventistici attivi per questa malattia. 9 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06366464
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07348601
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06239116
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06144645
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT07219485
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.