Sindromi genetiche e altre
Condizione genetica con crescita lenta prima e dopo la nascita. Il bambino nasce piccolo e i problemi di alimentazione sono frequenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Si altera la regolazione dei geni che guidano la crescita. Questi geni si trovano sui cromosomi 11 e 7. Nella maggior parte delle persone il problema riguarda il cromosoma 11. In circa un terzo delle persone non si trova una causa.
I sintomi variano da persona a persona. Si possono osservare:
La diagnosi si basa sui segni della visita e su un sistema a punteggio. I test genetici analizzano i cromosomi 11 e 7. Questi test confermano la diagnosi in circa il 60% delle persone.
Il trattamento viene pianificato in base ai sintomi e portato avanti da un'équipe. Nei primi anni l'obiettivo è assumere calorie sufficienti. Se necessario si usa un sondino per l'alimentazione, evitando però di nutrire troppo. Lo zucchero nel sangue viene controllato. La terapia con ormone della crescita può sostenere la statura e lo sviluppo muscolare. I tempi della pubertà e l'età ossea vengono seguiti dall'endocrinologo. Se necessario si offre supporto per il linguaggio e il movimento. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei bambini l'alterazione è nuova e non ci sono altri malati in famiglia. Raramente in famiglia sono colpite più persone. In alcune famiglie si osserva un'ereditarietà dominante. Il rischio dipende dal tipo di alterazione genetica e dal genitore da cui proviene. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di endocrinologia pediatrica in Turchia hanno esaminato 69 bambini con sindrome di Silver-Russell.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:813
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2F.1Y
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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