Sindromi genetiche e altre
Sindrome genetica che colpisce lo sviluppo, il comportamento e il sonno. Sono frequenti difficoltà di apprendimento e problemi di sonno notturno.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Nella maggior parte delle persone manca un piccolo tratto del cromosoma 17. La causa principale è la mancanza del gene RAI1 contenuto in questo tratto. Questo gene agisce sui geni che regolano il ritmo sonno-veglia. Sono interessati l'apprendimento, il comportamento e il sonno.
I sintomi variano da persona a persona. Si possono osservare:
Il medico valuta i segni tipici e la storia clinica. Un test dei cromosomi o un test con microarray sul sangue mostra il tratto mancante. A volte il test genetico del gene RAI1 conferma la diagnosi.
Non esiste una cura che elimini la malattia. L'assistenza è rivolta ai sintomi e viene portata avanti da un'équipe. Sono importanti il supporto precoce, l'educazione speciale, la logopedia e la fisioterapia. Per i problemi di comportamento si considerano la terapia comportamentale e, se necessario, farmaci. Si possono usare terapie farmacologiche che aiutano il ritmo del sonno. Cuore, reni, udito e vista vengono controllati regolarmente. Il supporto psicosociale a tutta la famiglia è importante. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Di solito questa condizione non è ereditaria. L'alterazione avviene spesso spontaneamente durante la formazione dell'ovulo o dello spermatozoo, oppure all'inizio della gravidanza. Di solito non ci sono altri malati in famiglia. Raramente può essere trasmessa da una madre sana. La consulenza genetica aiuta la famiglia a capire il proprio rischio.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Arruolamento su invitoNCT03836300
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:819
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD44.H1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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