Malattie dei muscoli e dei nervi
Forma di epilessia che inizia nel lattante. Il bambino presenta contrazioni brevi e in serie. Lo sviluppo può fermarsi o regredire; il trattamento precoce è importante.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Nella sindrome di West il bambino ha brevi contrazioni chiamate spasmi infantili. Spesso iniziano tra i 4 e gli 8 mesi. All'EEG si vedono onde cerebrali caotiche e irregolari. In molti bambini lo sviluppo rallenta o regredisce. Nella maggior parte dei bambini la causa viene trovata; la causa più frequente è la sclerosi tuberosa.
Gli spasmi possono essere facilmente scambiati per coliche o per movimenti normali.
Per la diagnosi si registra un EEG durante il sonno. Per vedere la struttura del cervello si fa una risonanza magnetica (RM). Per trovare la causa si possono richiedere esami del sangue, delle urine e test genetici. È importante non ritardare la diagnosi e il trattamento.
Lo scopo del trattamento è fermare rapidamente gli spasmi. La terapia ormonale o con cortisone e un farmaco antiepilettico sono le prime scelte. I farmaci fermano gli spasmi in circa 7 bambini su 10. Si possono provare anche la dieta chetogenica e altri farmaci antiepilettici. Se nel cervello c'è un'alterazione della struttura, l'intervento chirurgico può aiutare. Un trattamento precoce aiuta a limitare l'effetto sullo sviluppo. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ereditarietà dipende dalla causa di fondo. Se la causa è la sclerosi tuberosa, la probabilità di trasmissione è di 1 su 2 a ogni gravidanza. Alcune variazioni genetiche si trasmettono attraverso il cromosoma X. Queste colpiscono soprattutto i figli maschi. Cause come la mancanza di ossigeno durante il parto o un'infezione non sono ereditarie. La consulenza genetica aiuta la famiglia a capire il proprio rischio.
Fonte: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha studiato 40 neonati con spasmi infantili (una forma di epilessia del primo anno di vita).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 24 lattanti con diagnosi di spasmi infantili sono stati seguiti durante il trattamento con ACTH a basso dosaggio.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04289467
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06819670
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT04302116
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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