Sindromi genetiche e altre
Malattia dello sviluppo dovuta alla mancanza di un piccolo pezzo del cromosoma 7. Sono frequenti restringimenti dei vasi del cuore e difficoltà di apprendimento lievi o moderate. Questi bambini sono di solito molto affettuosi e socievoli.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Manca un piccolo tratto del cromosoma 7 che contiene da 25 a 27 geni. Uno dei geni mancanti produce l'elastina, una proteina che dà elasticità ai vasi sanguigni. Per questo possono esserci restringimenti nel cuore e nei vasi sanguigni. Anche lo sviluppo, l'apprendimento e il comportamento sono interessati.
I sintomi variano da persona a persona.
La diagnosi si pone con un esame del sangue che mostra la mancanza sul cromosoma 7. Il cuore e i vasi vengono studiati con l'ecocardiografia. Si misura il calcio nel sangue e nelle urine, si controllano la pressione e i reni.
Non esiste una cura specifica per la malattia. L'assistenza viene pianificata in base ai sintomi. I restringimenti del cuore e dei vasi vengono controllati; il trattamento si sceglie in base alla gravità del restringimento. Se il calcio è alto, viene trattato; non si assumono calcio e vitamina D in più. Fisioterapia, terapia dello sviluppo e logopedia sono utili. Si consiglia che l'assistenza sia coordinata da uno specialista in genetica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Nella maggior parte dei casi non è ereditaria. La mancanza si produce per caso durante la formazione dell'ovulo o dello spermatozoo. Non ci sono altri malati in famiglia. Tuttavia, per ogni figlio di una persona con sindrome di Williams la probabilità di trasmissione è del 50%. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
IsraeleRicerca e studi clinici
In Israele sono state esaminate le cartelle di 14 persone con sindrome di Williams che assumevano farmaci per ansia o depressione.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 5 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06087757
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT00768820
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06740162
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07285720
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Arruolamento su invitoNCT03836300
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:904
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD44.70
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.