Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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UEDiagnosi e screening
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale.
EgittoRicerca e studi clinici
In Egitto sono stati esaminati 87 bambini con trombastenia di Glanzmann provenienti da diversi centri.
ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono state esaminate le cartelle di terapia intensiva degli ospedali pediatrici degli Stati Uniti.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 172 pazienti con IAP ad alto rischio di morte.
Regno UnitoRicerca e studi clinici
In Inghilterra, dai registri sanitari sono stati individuati 89 pazienti con deficit di piruvato chinasi.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio guidato dalla Germania, con la partecipazione anche di centri turchi, sono stati esaminati fino a 658 pazienti con ARPKD.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
MondoRicerca e studi clinici
Nei pazienti con LHON dovuta a una variante del gene MT-ND4 una terapia genica è stata seguita per 5 anni.
MondoRicerca e studi clinici
In sei Paesi, tra cui la Turchia, 66 pazienti con HoFH hanno usato due farmaci in sequenza.
EuropaDiagnosi e screening
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi.
Stati UnitiDiagnosi e screening
A New York, negli Stati Uniti, ai neonati viene eseguito uno screening genomico in aggiunta allo screening sul sangue del tallone.