Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
In 175 persone con sindrome di Prader-Willi la carbetocina, data come spray nasale, è stata confrontata con un placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Nello studio 26 adulti con malattia di Kennedy sono stati seguiti fino a 18 mesi con una risonanza magnetica dei muscoli di tutto il corpo ogni sei mesi.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio sull'ampreloxetina hanno partecipato 73 persone con MSA (atrofia multisistemica) e calo della pressione quando si alzano in piedi.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 20 anni di 130 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) di tre paesi.
Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
MondoRicerca e studi clinici
È stato condotto uno studio di fase 3 con 25 bambini con malattia di von Willebrand grave.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bitopertin è stato provato in 15 adulti con DBA (anemia di Diamond-Blackfan) che non rispondevano al cortisone.
EuropaRicerca e studi clinici
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello.
AustriaRicerca e studi clinici
A Vienna sono stati seguiti per un anno 17 adulti con atassia di Friedreich che avevano iniziato il trattamento con omaveloxolone.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 114 bambini di 3-17 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati seguiti per un anno pazienti con discinesia ciliare primaria geneticamente confermata, provenienti da 11 centri in sette paesi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata esaminata a due anni di distanza l'alimentazione di 40 persone con deficit di LCHAD.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono stati annunciati nuovi risultati di una terapia genica sperimentale sviluppata per la sindrome di Rett.
SveziaRicerca e studi clinici
In Svezia sono stati studiati tutti i pazienti con diagnosi di malattia dei perossisomi.
MondoRicerca e studi clinici
Ricercatori spagnoli hanno esaminato 169 pubblicazioni sulla progeria e su malattie simili.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 12 adulti con distrofia muscolare di Becker hanno assunto per 24 mesi sevasemten, un farmaco sperimentale.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HAELO, pubblicato sul NEJM, ha valutato lonvoguran ziclumeran nell'angioedema ereditario.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 12 pazienti tra i 5 e i 18 anni hanno ricevuto una terapia genica in un solo occhio.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Otto medici esperti hanno preparato una guida per le crisi improvvise nella malattia delle urine a sciroppo d'acero.