Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara sono stati esaminati i risultati dei test genetici dei pazienti con diagnosi di malattia di Stargardt.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino) sono stati studiati 2.243 bambini con un valore di ALP (fosfatasi alcalina) basso.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun i pazienti con enfisema polmonare sono stati sottoposti a screening per il deficit di alfa-1 antitripsina.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Marmara sono stati studiati geneticamente 50 pazienti con fosfato basso ereditario.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Ege è stato studiato il gene F7 di 34 pazienti.
TurchiaDiagnosi e screening
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
TurchiaDiagnosi e screening
Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Marmara sono stati studiati dal punto di vista genetico 18 pazienti in età pediatrica.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Bilkent di Ankara sono stati studiati bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann.