Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 252 pazienti con arterite di Takayasu seguiti in 11 centri di reumatologia.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Eskişehir sono state riesaminate in modo retrospettivo 350 biopsie muscolari eseguite tra il 2013 e il 2024.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro oculistico del sud della Turchia sono stati esaminati gli interventi per glaucoma congenito (pressione oculare alta dalla nascita).
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 41 pazienti con sindrome da iper-IgE sottoposti a trapianto di cellule staminali in tutto il mondo.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 164 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) autoimmune.
FranciaRicerca e studi clinici
A Parigi è stato studiato il sistema dell'equilibrio di bambini con sindrome di Waardenburg e perdita dell'udito.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara sono stati studiati i pazienti con GSD (glicogenosi) di tipo 1 seguiti negli anni 2000–2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri di sanità elettronica del Ministero della Salute turco per il periodo 2015–2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato le cartelle di 132 pazienti con diagnosi genetica certa.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella SLOS l'organismo non produce abbastanza colesterolo; il trattamento è l'integrazione di colesterolo.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati inseriti nel registro 215 pazienti provenienti da 19 centri di ematologia.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di genetica in Turchia hanno esaminato 32 persone con displasia ectodermica ipoidrotica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Medici di molte province della Turchia hanno esaminato pazienti con GPA esordita con un'infiammazione delle articolazioni.
MondoRicerca e studi clinici
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio condotto dal Karolinska Institutet e da centri in Cina, 10 pazienti tra 1 e 24 anni hanno ricevuto nell'orecchio interno una terapia genica che porta un gene OTOF funzionante.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata una terapia genica per la cecità congenita legata al gene LCA5.