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筋肉と神経の病気

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

主に男の子にみられ、筋肉の組織が少しずつ弱くなっていく遺伝性の筋肉の病気です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, ドイツ語, スペイン語, フランス語, イタリア語, ポーランド語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉がしだいに弱くなっていく遺伝性の病気です。筋肉の細胞を守るジストロフィンというたんぱく質が欠けています。体を動かす骨格筋と、心臓の筋肉の両方に影響します。ほぼ男の子にだけみられます。

どのような症状がありますか？

筋力の低下は幼児期に始まり、急速に進みます。病気は進行性で、寿命が短くなります。しかし、ケアの進歩によって生存期間はのびています。

  • 座る、歩くなどの発達の遅れ（よくある）
  • よく転ぶ。階段を上ることや床から立ち上がることが難しい（よくある）
  • 思春期ごろまでに歩く力が失われる（よくある）
  • 心臓の筋肉が弱くなる、つまり心筋症（よくある。多くは思春期に始まる）
  • 呼吸筋が弱くなる（病気が進むにつれて）
  • 学習、注意、行動に関する難しさ（ときに）
  • 筋肉の痛みや関節のこわばり（ときに）

どのように診断されますか？

筋力の低下や発達の遅れに気づいたときに、この病気が考えられます。血液検査と遺伝学的検査が行われます。遺伝学的検査では、DMD遺伝子の変化がわかります。ときに筋生検（筋肉から小さな組織をとる検査）や筋肉のMRIも使われます。

治療とケア

ステロイド系の薬は、筋力と動く力を保つのに役立ちます。特定の遺伝子変化に合わせた、標的を絞った治療もあります。理学療法、心臓と呼吸の定期的な経過観察、栄養と学校生活の支援もケアの一部です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれます。変化の多くは保因者である母親から受け継がれ、ときにはお子さんに新たに生じます。保因者の母親の場合、息子一人ひとりについて確率は50%です。保因者の女性も心臓の面から経過観察を受けます。ご家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
DMD

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

DMDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が79件登録されています。そのうち31件が現在参加者を募集しています。11件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。