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血液と免疫の病気

血友病（A・B）

遺伝性の出血の病気です。血液を固めるための因子が不足しています。第VIII因子が不足する場合は血友病A、第IX因子が不足する場合は血友病Bといいます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：ドイツ語, フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

血友病では、血液を固まらせるたんぱく質が欠けているか、十分に働きません。このたんぱく質を凝固因子といいます。第VIII因子が足りなければ血友病A、第IX因子が足りなければ血友病Bです。そのため、出血が長く続き、止まりにくくなります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは幼児期に始まります。重い型では、出血が自然に起こることもあります。軽い型は、手術や大きなけがをするまで気づかれないことがあります。

  • 小さな傷、手術、歯の治療の後に長く続く出血（よくある）
  • あざができやすい（よくある）
  • 関節内の出血。関節の痛み、腫れ、こわばり（よくある）
  • 筋肉内の出血（よくある）
  • はっきりした理由なく始まる出血（重い型で）
  • 脳や体の中の臓器への出血（まれだが重い）

どのように診断されますか？

症状や、家族に血友病の人がいることから疑われます。血液検査で、血が固まるまでにかかる時間を調べます。第VIII因子と第IX因子の値を測ります。この値から、病気がどのくらい重いかがわかります。

治療とケア

基本となるのは、足りない凝固因子を補うことです。この治療は、出血を防ぐために定期的に、または出血したときに行われます。血友病Aには、凝固因子以外の治療もあります。遺伝子治療などの新しい方法も開発が進んでいます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

血友病はX染色体を通じて受け継がれ、主に男性に影響します。保因者の母親の場合、息子一人ひとりが病気になる確率は50%です。娘一人ひとりが保因者になる確率も50%です。保因者の女性に軽い症状が出ることがあります。遺伝カウンセリングは、次の妊娠に向けてご家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州) · 年間の新規患者数: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期, 乳児期
関係する遺伝子
F8, F9

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

血友病に関する最新情報

米国新しい治療と承認

コンシズマブの米国承認、インヒビターのない血友病AとBにも拡大

FDA（米国食品医薬品局）は、以前はインヒビター（治療薬を妨げる抗体）のある患者向けに承認されていたコンシズマブを、12歳以上のインヒビターのない血友病AとBの患者の出血予防にも承認しました。

医薬品の公的な承認血友病

米国新しい治療と承認

血友病AとBでフィツシランが米国で承認

FDA（米国食品医薬品局）は、血友病AまたはBの患者の出血を防ぐために、フィツシランを承認しました。

医薬品の公的な承認血友病

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が97件登録されています。そのうち44件が現在参加者を募集しています。17件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。