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先天性代謝異常症

メープルシロップ尿症（MSUD）

体が一部のアミノ酸を処理できない遺伝性の病気です。名前は尿の甘いにおいに由来します。最も多い病型は生まれて間もなく始まり、気づかれないと命に関わります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気では、体が三つのアミノ酸（たんぱく質を作る材料）を分解できません。これらの物質が、血液中で害になる値まで高くなります。とくに脳が傷つくことがあります。病名は、尿の甘いにおい（メープルシロップのようなにおい）に由来しています。

どのような症状がありますか？

最も多い古典型は、生まれて最初の数日のうちに始まります。より軽い型は、乳児期や小児期に現れることがあります。

  • お乳を吸うことが難しい、吐く（古典型でよくある）
  • ぐったりして、ひどく眠そうにしている（古典型でよくある）
  • 尿の甘いにおい（よくある）
  • ふつうではない動き（ときに）
  • 発達の遅れ（ときに）
  • 一部の型では、特定の時期にだけ起こる発作（ときに）
  • 治療しないと、けいれん発作と昏睡（命にかかわる）

どのように診断されますか？

この病気は、新生児スクリーニングで早く見つかることがあります。このスクリーニングでは、血液中のいくつかのアミノ酸が高いことがわかります。診断は追加の検査で確かめます。

治療とケア

基本となるのは、これらのアミノ酸を制限する特別な食事療法です。発作のときに行う、緊急時の治療計画があります。ある型では、ビタミンB1による治療が役立ちます。早い診断とすばやい治療で、結果ははっきりとよくなります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気になるには、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があります。保因者の両親には、多くの場合症状がありません。妊娠のたびに、お子さんが病気になる確率は4分の1です。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州) · 出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
新生児期, 乳児期, 小児期
関係する遺伝子
BCKDHA, BCKDHB, DBT, PPM1K

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意
  • 希少疾患とともに学校に通う · 学校に伝える、薬と緊急時の計画、インクルーシブ教育とBEP、支援教育室、欠席、LGS/YKSでの配慮、いじめ。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

MSUDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。