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先天性代謝異常症

オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症

遺伝性の尿素サイクル異常症です。体がたんぱく質から出るアンモニアを排出できません。アンモニアが血液中にたまり、脳に影響します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, 英語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体がたんぱく質を使うと、アンモニアができます。肝臓は尿素回路という仕組みで、これを害のない尿素に変えます。この病気では、この回路の酵素の一つが足りません。アンモニアが血液にたまり、主に脳に影響します。肝臓が傷つくこともあります。

どのような症状がありますか？

この病気はどの年齢でも現れることがあります。最も重いタイプは生後数日のうちに、主に男の赤ちゃんにみられます。

  • 赤ちゃんが乳を飲みたがらない、だるそう
  • ぐったりした赤ちゃん、呼吸や体温の乱れ
  • けいれん発作
  • 意識がぼんやりする、または行動の変化
  • 頭痛と嘔吐
  • たんぱく質の多い食べ物を避ける
  • 発達の遅れ

どのように診断されますか？

血液のアンモニアが高く出ます。血液と尿の検査で、ほかの病気と区別します。診断は遺伝子検査で確認します。多くの地域では、通常の新生児スクリーニングには含まれていません。

治療とケア

低たんぱくで高カロリーの食事療法を行います。アンモニアを体の外に出すのを助ける薬を使います。重い発作では透析が必要になることがあります。一部の人では、肝臓移植が検討されることがあります。遺伝子治療の研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体に関係して受け継がれ、主に男性に影響します。保因者の母親から生まれる息子は、それぞれ2人に1人の確率で病気になります。娘の半数は保因者になります。保因者の女性の多くは健康ですが、一部の人には症状がみられます。一部のお子さんでは、変化は家族から受け継いだものではなく、新たに生じたものです。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
OTC

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意
  • 希少疾患とともに学校に通う · 学校に伝える、薬と緊急時の計画、インクルーシブ教育とBEP、支援教育室、欠席、LGS/YKSでの配慮、いじめ。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

OTC欠損症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が6件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:664

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C50.AY

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。