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先天性代謝異常症

プロピオン酸血症

遺伝性の代謝の病気です。体が一部のたんぱく質や脂肪を分解できず、有害な酸がたまります。症状は多くの場合、生後数日で始まります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, 英語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

一部のたんぱく質の材料や脂肪を分解する酵素が働かない病気です。プロピオン酸やほかの有害な物質がたまります。これによって血液が酸性に傾きます。最も傷つきやすいのは脳と神経系です。

どのような症状がありますか？

多くの赤ちゃんでは、生まれて数日後に症状が始まります。頻度は低いものの、子どものときに出たり消えたりする発作の形で現れることもあります。

  • 乳を吸う力が弱い、食欲不振、嘔吐
  • 筋肉のやわらかさ
  • だるさと眠気
  • けいれん発作（およそ3人に1人の赤ちゃん）
  • 心臓の問題
  • 発達の遅れ
  • 空腹、発熱、感染症がきっかけになる発作

どのように診断されますか？

多くの国では、拡大新生児スクリーニングで見つかることがあります。血液と尿の検査を行います。診断は遺伝子検査で確認します。家族の遺伝子の変化がわかっている場合は、出生前検査も可能です。

治療とケア

ケアの基本は、代謝専門の栄養士が調整する低たんぱく食と特殊ミルクです。医師がいくつかのビタミンや栄養補助をすすめることがあります。発作のときは入院して、水分や糖分を補い、必要なら透析を行います。発作を繰り返す一部の人では、肝臓移植が検討されることがあります。新しい治療法の研究が進められています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親はふつう健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、保因者どうしが結婚する可能性が高くなります。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 100 000人に1-9人 (世界) · 有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
PCCA, PCCB

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意
  • 希少疾患とともに学校に通う · 学校に伝える、薬と緊急時の計画、インクルーシブ教育とBEP、支援教育室、欠席、LGS/YKSでの配慮、いじめ。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

プロピオン酸血症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:35

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C50.E0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。