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先天性代謝異常症

ウィルソン病

体内、特に肝臓、脳、目に銅がたまる遺伝性の病気です。症状は多くの場合、思春期に始まります。肝臓、神経系、心の健康の問題がみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体が、余分な銅を外に出せません。ふつうは肝臓が、余分な銅を胆汁にのせて出します。この病気では、銅がとくに肝臓、脳、目にたまります。このたまりが体の組織を傷つけます。

どのような症状がありますか？

症状の多くは6〜45歳の間、とくに思春期に始まります。同じ家族の中でも、大きく異なることがあります。

  • 肝臓の問題（若い人でより多い）
  • 黄疸、疲れやすさ、食欲不振、おなかのふくらみ
  • ふるえ、ぎこちなさ、歩くことや話すことの難しさ（大人でより多い）
  • 考える力の低下
  • うつ、不安、気分の変化（ときに）
  • 目の色のついた部分のまわりの緑がかった茶色の輪（カイザー・フライシャー輪）

どのように診断されますか？

診断は、症状と血液・尿の検査で行われます。血液中の銅を運ぶたんぱく質が低くなっています。尿中の銅が高くなっています。必要に応じて肝臓の組織をとり、遺伝学的検査を行います。

治療とケア

完全に治す方法はなく、治療の目的は体の中の銅を減らすことです。そのために、銅と結びつく薬、亜鉛、銅の少ない食事が使われます。肝臓の障害が重い場合は、肝臓移植が必要になることがあります。早く始めて、きちんと続ける治療によって、多くの人がよい生活を送ることができます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。患者さんの一部は、家族の検査（家族スクリーニング）で見つかります。きょうだいのために、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期, 思春期, 成人期, 高齢期
関係する遺伝子
ATP7B

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意
  • 希少疾患とともに学校に通う · 学校に伝える、薬と緊急時の計画、インクルーシブ教育とBEP、支援教育室、欠席、LGS/YKSでの配慮、いじめ。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ウィルソン病に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が14件登録されています。そのうち7件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。