米国新しい治療と承認
MacTel 2型に目に埋め込む細胞治療レバキナジーン タロレトセルを承認
FDA（米国食品医薬品局）は、黄斑部毛細血管拡張症2型（MacTel）に対して、レバキナジーン タロレトセルを承認しました。
医薬品の公的な承認MacTel
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
172件の最新情報 · 9/9ページ
EU新しい治療と承認
EUで遺伝性TTRアミロイドーシスの神経障害に月一回の注射エプロンテルセンを承認
欧州委員会はエプロンテルセンを承認しました。
医薬品の公的な承認ATTRv
英国研究と臨床試験
イングランドのデータ：ピルビン酸キナーゼ欠損症では死亡リスクが同年代の五倍
イングランドの医療記録から、ピルビン酸キナーゼ欠損症の患者89人が見つかりました。
査読付き論文PK欠乏症
EU新しい治療と承認
EUでフォン・ヒッペル・リンドウ病による腫瘍にベルズチファンを条件付き承認
EUは、飲み薬のベルズチファンを条件付きで承認しました。
医薬品の公的な承認VHL
米国新しい治療と承認
米国でNF1による叢状神経線維腫にミルダメチニブを承認
米国食品医薬品局（FDA）は、NF1（神経線維腫症I型）の患者に、飲み薬のミルダメチニブを承認しました。
医薬品の公的な承認NF1
欧州研究と臨床試験
ARPKDで患者658人の国際研究：生後二か月で腎臓のリスクを予測するスコアを開発
ドイツが主導し、トルコの施設も参加した研究で、最大658人のARPKD（常染色体潜性（劣性）多発性嚢胞腎：腎臓にたくさんの嚢胞ができる生まれつきの病気）の患者が調べられました。
査読付き論文ARPKD
欧州研究と臨床試験
血管型エーラス・ダンロス症候群で降圧薬イルベサルタン、二年間で血管の出来事を減らす
血管型EDS（エーラス・ダンロス症候群）の成人57人が参加した研究で、イルベサルタンが試されました。
査読付き論文血管型EDS
国際研究と臨床試験
LHONで片目に行う遺伝子治療：5年間で両目に同じような改善
MT-ND4遺伝子の変化によるLHON（レーベル遺伝性視神経症）の患者で、ある遺伝子治療の経過が5年間観察されました。
査読付き論文LHON
国際研究と臨床試験
HoFHでレロダルシベプの第3相試験：主な目標で期待された同等性を示せず
トルコも参加した六か国で、HoFH（ホモ接合体家族性高コレステロール血症）の患者66人が、二つの薬を順番に使いました。
査読付き論文HoFH
欧州診断とスクリーニング
欧州で診断のつかない患者の遺伝子データを見直し：506家族で診断
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。
査読付き論文
米国新しい治療と承認
米国で古典型CAHの治療にステロイドと併用するクリネセルフォントを承認
米国の医薬品当局（FDA）は2024年12月13日、古典型CAH（先天性副腎過形成症）に対して、クリネセルフォントという薬を承認しました。
医薬品の公的な承認CAH
米国診断とスクリーニング
ニューヨークで新生児ゲノムスクリーニング：最初の4,000人の赤ちゃんの3.7%で陽性
米国ニューヨーク市では、赤ちゃんのかかとからの採血による検査に加えて、ゲノムスクリーニングが行われています。
査読付き論文