国際診断とスクリーニング
AIモデルpopEVE、希少疾患の診断で有害な遺伝子変化を順位づけ
ハーバード大学医学部とバルセロナのCRGの研究者が、進化のデータを使うAI（人工知能）モデルpopEVEをNature Genetics誌で発表しました。
査読付き論文
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 10/16ページ
トルコ研究と臨床試験
リゼとイスタンブールの魚鱗癬患者6人：皮膚の病気が免疫にも影響する可能性
トルコのリゼとイスタンブールで、ALOX12B遺伝子による魚鱗癬（皮膚が乾燥して魚のうろこ状になる病気）の患者6人が調べられました。
査読付き論文先天性魚鱗癬
日本研究と臨床試験
日本のケネディ病患者91人の実臨床データ：リュープロレリンが進行を遅らせた
日本で、遺伝子検査で診断されたケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）の患者91人の記録が調べられました。
査読付き論文ケネディ病
米国新しい治療と承認
米国で成人のFCS患者の中性脂肪を下げるプロザシランを承認
FDA（米国食品医薬品局）は、成人のFCS（家族性カイロミクロン血症症候群）患者に、食事療法に加える薬としてプロザシランを承認しました。
医薬品の公的な承認FCS
国際研究と臨床試験
乳児期に発症するLAL欠損症の酵素補充療法：登録された乳児29人のうち27人が生存
国際的なLAL欠損症（脂質を分解する酵素の欠損による病気）の登録で、乳児期に重い経過をたどった患者29人が調べられました。
査読付き論文LAL欠損症
米国保健政策
FDA幹部、個別化治療のための「もっともらしいメカニズム」承認経路を提案
FDA（米国食品医薬品局）の幹部はNEJM誌で、ランダム化試験ができない個別化治療のために、「もっともらしいメカニズム」という承認経路を定義しました。
公的な発表・規制
トルコ研究と臨床試験
アンカラの筋強直性ジストロフィーの子ども24人：疲れやすさと学習の困難がとても多い
アンカラのBilkent市立病院で、筋強直性ジストロフィー1型の子ども24人が調べられました。
査読付き論文筋強直性DM
トルコ研究と臨床試験
トルコ最大のバルデー・ビードル症候群の症例群：25人全員で遺伝的原因が判明
イスタンブールで、患者25人が多数の遺伝子を調べるパネル検査を受けました。
査読付き論文BBS
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学：簡単な点数表で、遺伝子検査ができない場所でもFCSの可能性を示せる
Ege大学は、遺伝子検査でFCS（家族性カイロミクロン血症症候群）の診断が確定した患者38人に点数表を当てはめました。
査読付き論文FCS
米国新しい治療と承認
TK2欠損症に初の治療、ドキセシチンとドキスリブチミンがFDA承認
FDA（米国食品医薬品局）は、症状が12歳以前に始まったTK2欠損症の子どもと成人に対して、ドキセシチンとドキスリブチミンの組み合わせを承認しました。
医薬品の公的な承認TK2欠損症
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで点頭てんかんに低用量ACTH：心臓に症状のない変化を確認
イスタンブールで、点頭てんかん（乳児けいれん）と診断された赤ちゃん24人が、低用量ACTH治療中に経過観察されました。
査読付き論文ウエスト症候群
英国診断とスクリーニング
英国で新生児ゲノムスクリーニング研究に赤ちゃん25,000人が参加
Genomics EnglandがNHS（英国国民保健サービス）と進めるGeneration Studyに、赤ちゃん25,000人が参加しました。
公的な発表・規制
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでウィルソン病の女性54人の妊娠131件を調査：四分の三が生児出産に
イスタンブール大学医学部は、ウィルソン病（体に銅がたまる遺伝性の病気）のある女性54人を調べました。
査読付き論文ウィルソン病
米国研究と臨床試験
スミス・マギニス症候群で初めての成長曲線を発表
米国の研究者が、スミス・マギニス症候群の子どものための専用の成長曲線を作りました。
査読付き論文スミス・マギニス
米国新しい治療と承認
米国で、ループスによる腎臓の炎症にオビヌツズマブを承認
FDA（米国食品医薬品局）は、活動性のループス腎炎（全身性エリテマトーデスによる腎臓の炎症）のある成人に、標準治療に追加して使うオビヌツズマブを承認しました。
医薬品の公的な承認ループス（SLE）
米国・英国研究と臨床試験
ADA欠損症によるSCIDの遺伝子治療：患者62人、中央値7.5年の経過観察で死亡なし
ADA欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）で、幹細胞遺伝子治療の長期的な結果が発表されました。
査読付き論文SCID
国際研究と臨床試験
遅発型テイ・サックス病とサンドホフ病でベングルスタットの第3相試験：臨床的な効果は見られず
第3相試験で、成人40人がベングルスタットを、成人19人がプラセボ（偽薬）を服用しました。
査読付き論文テイ・サックス病, サンドホフ病
トルコ研究と臨床試験
トルコのアッシャー症候群：1型と2型はほぼ同じ頻度
トルコのさまざまな地域から集まった患者48人が、目と耳の診察を受けました。
査読付き論文アッシャー症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの小児期スチル病アンケート：最初の受診で診断がついた子どもはゼロ
イスタンブール大学Cerrahpaşa校が中心となり、スチル病（全身型若年性特発性関節炎）の子どもの家族にアンケートが行われました。
査読付き論文全身型JIA
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの成人CVID患者30人中12人に、病気と関係する可能性のある遺伝子変化
イスタンブール大学で、分類不能型免疫不全症（CVID）と診断された成人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文CVID