国際研究と臨床試験
LHONで片目に行う遺伝子治療：5年間で両目に同じような改善
MT-ND4遺伝子の変化によるLHON（レーベル遺伝性視神経症）の患者で、ある遺伝子治療の経過が5年間観察されました。
査読付き論文LHON
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 16/16ページ
トルコ研究と臨床試験
Hacettepe：ファンコニ貧血で、眼底が正常に見えても目の血管が減少
アンカラのHacettepe大学で、ファンコニ貧血の患者の目の血管が調べられました。
査読付き論文ファンコニ貧血
国際研究と臨床試験
HoFHでレロダルシベプの第3相試験：主な目標で期待された同等性を示せず
トルコも参加した六か国で、HoFH（ホモ接合体家族性高コレステロール血症）の患者66人が、二つの薬を順番に使いました。
査読付き論文HoFH
欧州診断とスクリーニング
欧州で診断のつかない患者の遺伝子データを見直し：506家族で診断
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。
査読付き論文
トルコ研究と臨床試験
トルコのCMT患者311人の遺伝子マップ：潜性（劣性）遺伝のタイプがより多い
イスタンブールで、265家族のCMT（シャルコー・マリー・トゥース病）患者311人が調べられました。
査読付き論文CMT
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの遺伝性球状赤血球症患者18人で遺伝子パネル：9つの新しい遺伝子変化を報告
Marmara大学で、子どもの患者18人が遺伝子レベルで調べられました。
査読付き論文球状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、コルネリア・デ・ランゲ症候群の患者17人の遺伝子所見を発表
アンカラ・ビルケント市立病院の医師が、コルネリア・デ・ランゲ症候群の子どもたちを調べました。
査読付き論文CdLS
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのベックウィズ・ヴィーデマン症候群患者18人：国際的な点数表が診断に役立つ
アンカラのBilkent市立病院で、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の子どもが調べられました。
査読付き論文BWS
米国新しい治療と承認
米国で古典型CAHの治療にステロイドと併用するクリネセルフォントを承認
米国の医薬品当局（FDA）は2024年12月13日、古典型CAH（先天性副腎過形成症）に対して、クリネセルフォントという薬を承認しました。
医薬品の公的な承認CAH
トルコ保健政策
2025年年次計画：希少疾患センターを増やし、神経筋疾患の部門を30に
トルコ保健省は、希少疾患のための治療・研究センターの数を増やします。
公的な発表・規制
米国診断とスクリーニング
ニューヨークで新生児ゲノムスクリーニング：最初の4,000人の赤ちゃんの3.7%で陽性
米国ニューヨーク市では、赤ちゃんのかかとからの採血による検査に加えて、ゲノムスクリーニングが行われています。
査読付き論文
トルコ研究と臨床試験
Gazi病院でGM1ガングリオシドーシスとOTC欠損症の遺伝子治療研究
Gazi大学で、二つの遺伝子治療の臨床研究が進められています。
報道GM1