선천성 대사 질환

고전형 갈락토스혈증

유전성 당 처리 장애입니다. 몸이 우유 속의 당인 갈락토스를 이용하지 못합니다. 치료하지 않으면 아기에게 생후 첫 며칠 안에 심한 간 문제가 시작됩니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

갈락토스는 젖당(유당)의 한 부분입니다. 모유와 유제품에 들어 있습니다. 이 질환에서는 갈락토스를 분해하는 효소가 거의 작동하지 않습니다. 갈락토스와 그 부산물이 쌓여 간, 뇌, 눈, 신장을 손상시킵니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

아기는 태어날 때 건강해 보입니다. 젖을 먹기 시작하면 며칠 안에 증상이 나타날 수 있습니다.

젖 빨기 어려움과 구토
기운 없음과 체중이 늘지 않음
황달과 간 손상
출혈 경향
심한 혈액 감염(패혈증)
눈의 백내장, 즉 수정체가 흐려짐
나중에 말하기와 학습의 어려움
여자아이에서 난소 기능의 조기 저하(매우 흔함)

어떻게 진단합니까?

많은 나라에서 신생아 발뒤꿈치 혈액 선별검사로 발견됩니다. 적혈구에서 효소 활성과 갈락토스 산물을 측정합니다. 진단은 유전자 검사로 뒷받침됩니다.

치료와 돌봄

가장 중요한 단계는 젖당이 없는 식이를 즉시 시작하는 것입니다. 모유와 일반 분유 대신 갈락토스가 없는 특수 분유를 줍니다. 식이는 평생 계속됩니다. 언어치료, 교육 지원, 호르몬 보충이 필요할 수 있습니다. 발달과 눈을 정기적으로 확인합니다. 이 질환에 특화된 새로운 약이 연구되고 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 대개 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 두 보인자가 만날 확률이 높아집니다. 유전 상담은 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 연간 새로운 환자 수: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 영아기, 신생아기
관련 유전자: GALT
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

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지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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