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선천성 대사 질환

고전형 호모시스틴뇨증(CBS 결핍증)

유전성 단백질 처리 장애입니다. 호모시스테인이라는 물질이 혈액에 쌓입니다. 눈의 수정체가 제자리에서 벗어날 수 있고 뼈, 혈관, 뇌가 영향을 받을 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 폴란드어, 독일어, 영어, 스페인어, 이탈리아어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

단백질을 이루는 성분 중 하나인 메티오닌이 완전히 분해되지 못합니다. 이에 필요한 효소가 부족하기 때문입니다. 혈액에 호모시스테인과 메티오닌이 쌓입니다. 눈, 뼈대, 혈관, 뇌가 영향을 받을 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대부분 어린 시절에 시작됩니다. 가벼운 경우에는 성인이 될 때까지 알아차리지 못할 수 있습니다.

  • 눈의 수정체가 제자리에서 벗어남(수정체 탈구)
  • 심한 근시, 즉 먼 곳이 잘 보이지 않음
  • 큰 키, 가늘고 긴 뼈, 척추 휨
  • 골다공증과 쉽게 부러짐
  • 혈관 안의 혈전, 뇌졸중 위험
  • 발달 지연과 학습 장애
  • 발작, 즉 경련(아이 약 5명 중 1명)
  • 불안과 우울 같은 정신적 문제

어떻게 진단합니까?

혈액이나 소변에서 호모시스테인과 메티오닌을 측정합니다. 진단은 유전자 검사로 확인합니다. 일부 나라에서는 신생아 선별검사로 발견될 수 있지만, 일부 가벼운 형태는 선별검사에서 놓칠 수 있습니다.

치료와 돌봄

환자의 약 절반은 한 가지 비타민 치료에 잘 반응합니다. 반응하지 않는 사람에게는 메티오닌을 제한하는 특별 식이와 특수 분유를 사용합니다. 식이를 영아기에 시작하면 문제를 예방할 수 있습니다. 호모시스테인을 낮추는 승인된 약도 있습니다. 눈이나 뼈 수술이 필요할 수 있으며, 수술 전에는 혈전을 막기 위한 특별한 조치를 합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 대개 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 두 보인자가 만날 확률이 높아집니다. 유전 상담은 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?
상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
청소년기, 성인기, 소아기
관련 유전자
CBS
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

이 질환과 관련된 안내서

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

호모시스틴뇨증 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 4건 등록되어 있습니다. 그중 2건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 2건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

선천성 대사 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:394

ICD-11(국제질병분류)에 별도 코드가 없으며, WHO는 이 질환을 다음 항목 아래에 분류합니다: 5C50.B

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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이 페이지는 Doktorclub 편집팀이 튀르키예어에서 번역했습니다.