선천성 대사 질환

당원병 3형(코리-포브스병)

유전성 당 축적 질환입니다. 몸이 저장한 당을 완전히 분해하지 못합니다. 간이 커지고 공복 시 혈당이 떨어지며 근육도 영향을 받을 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 영어). Orphanet에서 보기

응급 카드 만들기

이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

이 질환은 “선천성 대사 질환” 질환군을 통해 팔로우합니다.

질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

몸은 당을 글리코겐 형태로 간과 근육에 저장합니다. 굶을 때 이 저장분이 분해되어 에너지를 공급합니다. 이 질환에서는 분해를 맡는 효소 하나가 부족합니다. 글리코겐이 완전히 분해되지 못하고 조직에 쌓입니다. 간과 근육이 가장 큰 영향을 받습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 생후 첫해에 시작됩니다. 경과는 사람마다 다를 수 있습니다.

큰 간과 불룩한 배(매우 흔함)
굶을 때 혈당 저하(약 절반에서)
체중이 늘지 않음과 느린 성장
혈중 지질이 높음
나이가 들면서 근력 약화(3a형에서)
심장 근육이 두꺼워짐(때때로)

어떻게 진단합니까?

혈액에서 당, 케톤, 간 효소, 지질, 근육 효소를 측정합니다. 진단은 AGL 유전자의 변화를 보여 주는 유전자 검사로 확인합니다. 간 초음파와 심장 검사도 합니다.

치료와 돌봄

기본 치료는 식이입니다. 오래 굶지 않고, 자주 단백질이 든 식사를 하는 것이 중요합니다. 밤에는 생옥수수 전분처럼 천천히 소화되는 음식을 사용할 수 있습니다. 집에서 혈당과 케톤을 측정합니다. 간, 심장, 근육을 정기적으로 확인합니다. 심한 간 손상에는 이식을 고려할 수 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 많은 경우 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 같은 유전자를 가지고 있을 확률이 높아집니다. 가족을 위해 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III

기본 정보

어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 소아기, 영아기
관련 유전자: AGL
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

특수 식이와 의료용 영양 · 대사 식이, 혈액 검사, 의료용 분유와 SGK 진단서, 아픈 날 계획, 관 영양과 삼킴 곤란, 학교 식사, 보충제 주의
학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

당원병 3형 관련 소식

튀르키예연구와 임상시험2025년 8월 4일

아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해

Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.

동료 심사 논문당원병 3형

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기