선천성 대사 질환

아이소발레르산혈증

유전성 대사 질환입니다. 몸이 류신이라는 단백질 구성 성분을 분해하지 못합니다. 발작 시 땀에 젖은 발 냄새, 구토, 기운 없음이 나타날 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 영어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

류신은 많은 단백질에 들어 있는 구성 성분입니다. 류신을 분해하는 효소가 거의 또는 전혀 작동하지 않습니다. 이소발레르산과 비슷한 물질이 쌓입니다. 이렇게 쌓이면 뇌와 신경계가 손상될 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

중증도는 증상이 전혀 없는 경우부터 심한 질환까지 다양합니다. 선별검사로 발견된 아기의 약 절반은 매우 가볍게 지나갑니다.

생후 첫 며칠의 젖 빨기 어려움과 구토
기운 없음과 졸림
발작, 즉 경련
위기 때 땀에 젖은 발 냄새
체중이 늘지 않음과 성장 지연
발달 지연
단백질 음식을 꺼림

어떻게 진단합니까?

많은 나라에서 확대 신생아 선별검사로 발견됩니다. 혈액과 소변 검사가 길잡이가 됩니다. 진단은 유전자 검사로 확인합니다.

치료와 돌봄

류신을 제한하는 저단백 식이와 특수 분유를 사용합니다. 의사가 일부 영양 보충을 권할 수 있습니다. 아픈 날에는 단백질을 잠시 줄이고 당분이 든 음식을 줍니다. 먹지 못하는 아이는 병원에서 정맥으로 포도당을 맞을 수 있습니다. 증상이 나타나기 전에 치료를 시작하면 발달은 대개 정상입니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 대개 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 두 보인자가 만날 확률이 높아집니다. 유전 상담은 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 청소년기, 성인기, 소아기, 영아기, 신생아기
관련 유전자: IVD
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

특수 식이와 의료용 영양 · 대사 식이, 혈액 검사, 의료용 분유와 SGK 진단서, 아픈 날 계획, 관 영양과 삼킴 곤란, 학교 식사, 보충제 주의
학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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국제연구와 임상시험2025년 10월 10일

아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표

국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.

동료 심사 논문아이소발레르산혈증

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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