척수성 근위축증(SMA)

출처: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy

얼마나 흔합니까?

유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽) · 출생 시 유병률: 10 000명 중 1-5명 (유럽)

어떻게 유전됩니까?

상염색체 열성

보통 언제 시작됩니까?

모든 연령

관련 유전자

SMN1

신뢰할 수 있는 자료

MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet · GeneReviews (영어, 의사용)

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

• SMA Benimle Yürü Derneği · 이 질환 전문 · İstanbul
• Türkiye SMA Vakfı · 이 질환 전문 · Eskişehir

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

• 재가 돌봄과 의료기기 · 재가 보건 서비스, 산소와 호흡기기 진단서, 휠체어와 보조기, 정전 신고, 응급 계획.

• 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
• 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
• 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
• 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 54건 등록되어 있습니다. 그중 26건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

• A Study to Learn About Salanersen's (BIIB115) Effects on Movement and Its Safety in Participants Aged 15 to 60 Years With Spinal Muscular Atrophy (SMA) Who Are Either New to SMA Treatment or Were Previously Treated With Risdiplam

  후기 단계: 대규모 집단에서 효과를 비교하는 중 · 3상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07444476

• A Study to Evaluate How Apitegromab Works in Subjects Who Are Less Than 2 Years Old and Have Spinal Muscular Atrophy

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07047144

• A Study to Assess the Safety, Tolerability, Efficacy, Pharmacokinetics, and Immunogenicity of Intravenous Administration of ARGX-119 in Pediatric Participants Aged 5 to Less Than 18 Years With Spinal Muscular Atrophy

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07287982

• A Study to Find Out How Nusinersen is Processed in the Body When Given Through the ThecaFlex DRx™ System in Adult and Pediatric Participants With Spinal Muscular Atrophy (PIERRE-PK)

  초기 단계: 안전성과 용량을 시험하는 중 · 1상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT06555419

• A Phase I/II Clinical Study to Evaluate SKG0201 Injection in Subjects With Spinal Muscular Atrophy Type I

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 1상 / 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07554924

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기