Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
113 gelişme · sayfa 4/6
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
Londra'da kronik granülomatöz hastalık için kök hücre nakli olan 42 çocuk incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Morquio A sendromunda kök hücre naklinin sonuçlarını toplayan uluslararası bir çalışma yayımlandı.
İtalyaAraştırma ve klinik çalışmalar
İtalya'da çocuklukta geç başlayan Krabbe hastalığı olan altı hastaya kök hücre nakli yapıldı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hekimlerden, bu grupta hastalığı olan 39 kadının gebelik bilgileri toplandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
CANDID adlı çalışma, CDKL5 eksikliği olan 111 çocuk ve genci izliyor.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi.
FransaTanı ve tarama
Fransa'da 2017-2023 yıllarında CLN2 hastalığı tanısı alan 51 çocuk incelendi.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de, Frajil X sendromlu 34 çocukla altı aylık bir ilaç denemesi yapıldı.
KüreselTanı ve tarama
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı.
JaponyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Japonya'da genetik tanılı 91 Kennedy hastasının kayıtları incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'deki araştırmacılar, Smith-Magenis sendromlu çocuklar için ayrı büyüme eğrileri hazırladı.
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Faz 3 çalışmada 40 erişkin venglustat, 19 erişkin plasebo aldı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Uluslararası bir uzman grubu, izovalerik asidemi üzerine yayımlanmış çalışmaları taradı.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Şanghay'da bir merkezde 2011-2024 arasında izlenen 28 ASA hastası incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Avustralya'dan hekimler, bu iki böbrek hastalığında gebeliği inceleyen yayınları taradı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Üniversitesi öncülüğünde 9 ülkeden 14 merkez veri topladı.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da üç merkezde PSP hastalarına deneysel bir ilaç olan AZP2006 ya da plasebo verildi.