FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 2/9
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
NMOSD'de obinutuzumab beta, faz 3 çalışmada atakları belirgin azalttı
Çin'de yapılan çalışmaya AQP4 antikoru olan 91 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
ABDYeni tedavi ve onaylar
Narkolepsi tip 1 için ağızdan alınan oveporekstona ABD'de onay mektubu verildi
ABD Gıda ve İlaç Dairesi, 5 Ağustos 2026 tarihli mektupla oveporekston tabletleri onayladı.
Resmî ilaç onayıNarkolepsi tip 1
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromunda haftada bir büyüme hormonu, faz 3 çalışmada günlük iğne kadar etkili bulundu
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Galaktozemili bebeklerde erken başlanan konuşma desteği, olağan bakımdan daha etkili bulundu
Galaktozemide konuşma ve dil sorunları sık görülür.
Hakemli bilimsel yayınGalaktozemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyotonik distrofi tip 1'de iki yıllık izlem: Bacak kaslarındaki yağlanma MR ile ölçülebildi
Belçika'da 30 erişkin DM1 hastası ve 30 sağlıklı kişi iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PAH'ta günde bir kez ağızdan alınan ralinepag, faz 3 çalışmada kötüleşme riskini azalttı
Çalışmaya PAH tanılı 687 erişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prader-Willi sendromunda burun spreyi karbetosin, faz 3 çalışmada aşırı yemeyi azaltmadı
Prader-Willi sendromlu 175 kişide burun spreyi olarak verilen karbetosin, sahte ilaçla karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPrader-Willi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kennedy hastalığında kas MR'ı, kas kaybını yürüme testlerinden daha iyi izledi
Kennedy hastalığı olan 26 erişkin, 18 aya kadar altı ayda bir tüm vücut kas MR'ı ile izlendi.
Hakemli bilimsel yayınKennedy hastalığı
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
MSA'da ayağa kalkınca tansiyon düşmesi için ampreloksetin: Ana hedef tutmadı, alt grupta sinyal
Ampreloksetin çalışmasına, ayağa kalkınca tansiyonu düşen MSA'lı 73 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınMSA
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de IPF ve ilerleyen akciğer fibrozisi için ağızdan alınan nerandomilast onaylandı
Avrupa Komisyonu 15 Temmuz 2026'da nerandomilasta onay verdi.
Resmî ilaç onayıIPF
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yunanistan, Türkiye ve Kıbrıs'tan 130 PAP hastası: Solunan GM-CSF tek başına da etkili bulundu
Üç ülkeden 130 PAP hastasının 20 yıllık kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
Birleşik Krallık ve AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Erişkin cam kemik hastalığında iki ilaçlı tedavi kemiği yoğunlaştırdı ama kırıkları azaltmadı
JAMA'da yayımlanan TOPaZ çalışması, erişkin cam kemik hastalarında iki ilacı birlikte denedi.
Hakemli bilimsel yayınOI
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ağır vWH'li çocuklarda yapay von Willebrand faktörü dört yıla kadar etkili ve güvenli bulundu
Ağır von Willebrand hastalığı olan 25 çocukla faz 3 çalışma yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınvon Willebrand
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
DBA'da ağızdan alınan bitopertin ilk çalışmada kansızlığı düzeltmedi
ABD'de kortizona yanıt vermeyen 15 yetişkin DBA hastasında bitopertin denendi.
Hakemli bilimsel yayınDiamond-Blackfan
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da AADC eksikliği olan 6 çocukta beyne verilen gen tedavisi hareketi iyileştirdi
Fransa'da AADC eksikliği olan altı hastaya beynin iki yanına gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınAADC eksikliği
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de orak hücre ve talasemi gen tedavisi 2 yaş üstü çocuklara genişletildi
ABD İlaç Dairesi (FDA), eksagamglojen autotemseli 1 Temmuz 2026'da 2 yaş üstü çocuklar için onayladı.
Resmî ilaç onayıOrak hücre, Talasemi
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de SMA için omurilik sıvısına tek doz verilen gen tedavisi 2 yaş üstüne onaylandı
Avrupa Komisyonu, SMA için omurilik sıvısına verilen onasemnojen abeparvoveke onay verdi.
Resmî ilaç onayıSMA