ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
106 gelişme · sayfa 2/6
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prader-Willi sendromunda burun spreyi karbetosin, faz 3 çalışmada aşırı yemeyi azaltmadı
Prader-Willi sendromlu 175 kişide burun spreyi olarak verilen karbetosin, sahte ilaçla karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPrader-Willi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kennedy hastalığında kas MR'ı, kas kaybını yürüme testlerinden daha iyi izledi
Kennedy hastalığı olan 26 erişkin, 18 aya kadar altı ayda bir tüm vücut kas MR'ı ile izlendi.
Hakemli bilimsel yayınKennedy hastalığı
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
MSA'da ayağa kalkınca tansiyon düşmesi için ampreloksetin: Ana hedef tutmadı, alt grupta sinyal
Ampreloksetin çalışmasına, ayağa kalkınca tansiyonu düşen MSA'lı 73 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınMSA
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yunanistan, Türkiye ve Kıbrıs'tan 130 PAP hastası: Solunan GM-CSF tek başına da etkili bulundu
Üç ülkeden 130 PAP hastasının 20 yıllık kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
Birleşik Krallık ve AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Erişkin cam kemik hastalığında iki ilaçlı tedavi kemiği yoğunlaştırdı ama kırıkları azaltmadı
JAMA'da yayımlanan TOPaZ çalışması, erişkin cam kemik hastalarında iki ilacı birlikte denedi.
Hakemli bilimsel yayınOI
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ağır vWH'li çocuklarda yapay von Willebrand faktörü dört yıla kadar etkili ve güvenli bulundu
Ağır von Willebrand hastalığı olan 25 çocukla faz 3 çalışma yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınvon Willebrand
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
DBA'da ağızdan alınan bitopertin ilk çalışmada kansızlığı düzeltmedi
ABD'de kortizona yanıt vermeyen 15 yetişkin DBA hastasında bitopertin denendi.
Hakemli bilimsel yayınDiamond-Blackfan
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da AADC eksikliği olan 6 çocukta beyne verilen gen tedavisi hareketi iyileştirdi
Fransa'da AADC eksikliği olan altı hastaya beynin iki yanına gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınAADC eksikliği
AvusturyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Friedreich ataksisinde omaveloksolon tedavisi kötü kolesterolü yükseltebilir
Viyana'da omaveloksolon tedavisine başlayan Friedreich ataksili 17 erişkin bir yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınFriedreich
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Akondroplazide ağızdan alınan infigratinib, faz 3 çalışmada boy uzama hızını artırdı
Çalışmaya 3-17 yaş arası 114 çocuk katıldı.
Hakemli bilimsel yayınAkondroplazi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
PCD'de 7 ülkeden 271 hasta izlendi: Yaklaşık yüzde 80'i yılda en az bir alevlenme geçirdi
Yedi ülkede 11 merkezden, genetik olarak doğrulanmış primer siliyer diskinezili hastalar bir yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınPSD
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCHAD eksikliğinde hastalar az yağlı diyete iki yıl boyunca uydu, vitamin eksikliği sürdü
ABD'de LCHAD eksikliği olan 40 kişinin beslenmesi iki yıl arayla incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLCHAD eksikliği
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Rett sendromunda deneysel gen tedavisi: İlk 12 hastanın tümü en az bir beceri kazandı
Rett sendromu için geliştirilen deneysel bir gen tedavisinin yeni sonuçları açıklandı.
Ön sonuçRett
İsveçAraştırma ve klinik çalışmalar
İsveç'te 40 yıllık laboratuvar verisi: Zellweger spektrumu yaklaşık 74 bin doğumda bir görülüyor
İsveç'te peroksizom hastalığı tanısı alan tüm hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınZellweger
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Progeria ve benzeri hastalıklarda yaşam süresi verileri bir araya getirildi
İspanya'dan araştırmacılar, progeria ve benzeri hastalıklarla ilgili 169 yayını taradı.
Hakemli bilimsel yayınProgeria
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Becker kas distrofisinde deneysel sevasemten: 12 erişkinde 2 yıl iyi tolere edildi
ABD'de Becker kas distrofisi olan 12 erişkin, deneysel bir ilaç olan sevasemteni 24 ay aldı.
Hakemli bilimsel yayınBecker distrofisi
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal anjiyoödemde tek seferlik gen düzenleme tedavisi faz 3 çalışmada atakları azalttı
NEJM'de yayımlanan HAELO çalışması, kalıtsal anjiyoödemde lonvoguran ziklumerani inceledi.
Hakemli bilimsel yayınHAE
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
X'e bağlı retinoskiziste göze tek doz gen tedavisi 12 çocukta güvenli bulundu
Çin'de 5-18 yaş arası 12 hastaya tek gözden gen tedavisi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Akçaağaç şurubu idrar hastalığında ataklar için uluslararası uzman önerileri yayımlandı
Sekiz uzman hekim, akçaağaç şurubu idrar hastalığında ani ataklar için bir yol haritası hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınMSUD