JaponyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Japonya'da Kennedy hastalığında 91 hastanın gerçek yaşam verisi: Leuprorelin ilerlemeyi yavaşlattı
Japonya'da genetik tanılı 91 Kennedy hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKennedy hastalığı
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 6/9
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de erişkin FCS hastalarında trigliseridi düşüren plozasiran onaylandı
FDA, plozasiranı erişkin FCS hastalarında diyete ek olarak onayladı.
Resmî ilaç onayıFCS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklikte başlayan LAL eksikliğinde enzim tedavisi: Kayıttaki 29 bebekten 27'si yaşıyor
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLAL eksikliği
ABDSağlık politikası
FDA yöneticileri kişiye özel tedaviler için 'makul mekanizma' yolunu önerdi
FDA yöneticileri NEJM'de, randomize çalışma yapılamayan kişiye özel tedaviler için 'makul mekanizma' adlı bir onay yolu tanımladı.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABDYeni tedavi ve onaylar
TK2 eksikliği için ilk tedavi doksesitin ve doksribtimin FDA onayı aldı
FDA, belirtileri 12 yaşında veya daha önce başlamış TK2 eksikliği olan çocuk ve yetişkinlerde doksesitin ve doksribtimin kombinasyonunu onayladı.
Resmî ilaç onayıTK2 eksikliği
Birleşik KrallıkTanı ve tarama
İngiltere'de yenidoğan genom tarama çalışmasına 25.000 bebek katıldı
Genomics England'ın NHS ile yürüttüğü Generation Study'ye 25.000 bebek katıldı.
Resmî açıklama veya düzenleme
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Magenis sendromu için ilk büyüme eğrileri yayımlandı
ABD'deki araştırmacılar, Smith-Magenis sendromlu çocuklar için ayrı büyüme eğrileri hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınSmith-Magenis
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de lupusa bağlı böbrek iltihabında obinutuzumab onaylandı
FDA, obinutuzumabı aktif lupus nefriti olan erişkinlerde standart tedaviye ek olarak onayladı.
Resmî ilaç onayıLupus (SLE)
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı SCID'de gen tedavisi: 62 hastada ortanca 7,5 yıllık izlemde ölüm olmadı
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSCID
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Geç başlangıçlı Tay-Sachs ve Sandhoff'ta venglustat faz 3: klinik yarar görülmedi
Faz 3 çalışmada 40 erişkin venglustat, 19 erişkin plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınTay-Sachs, Sandhoff
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İzovalerik asidemide tanı ve bakım için uzmanlar 15 öneri yayımladı
Uluslararası bir uzman grubu, izovalerik asidemi üzerine yayımlanmış çalışmaları taradı.
Hakemli bilimsel yayınİzovalerik asidemi
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de 28 ASA hastası: Karaciğer nakli amonyağı düzeltti ama gelişim geriliğini önlemedi
Şanghay'da bir merkezde 2011-2024 arasında izlenen 28 ASA hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınASA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bartter ve Gitelman sendromunda gebelik: yayınlanmış vakalar derlendi
Avustralya'dan hekimler, bu iki böbrek hastalığında gebeliği inceleyen yayınları taradı.
Hakemli bilimsel yayınBartter
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara öncülüğünde 9 ülkeden 318 retinoskizis hastası: Çoğu göz ameliyatsız izlendi
Gazi Üniversitesi öncülüğünde 9 ülkeden 14 merkez veri topladı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
PSP'de deneysel AZP2006 ile Fransa'da küçük bir faz 2 çalışması: Güvenli bulundu
Fransa'da üç merkezde PSP hastalarına deneysel bir ilaç olan AZP2006 ya da plasebo verildi.
Hakemli bilimsel yayınPSP
HindistanAraştırma ve klinik çalışmalar
Tirozinemi tip 1'de geç tanı: Hindistan'da 18 çocuğun hepsinde tanı anında siroz vardı
Hindistan'da tirozinemi tip 1 tanısı geç konan 18 çocuğun sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTirozinemi tip 1
AvrupaTanı ve tarama
İtalya'da 5 yıllık yenidoğan taraması: MCAD eksikliği yaklaşık 22 bin bebekte bir görüldü
İtalya'da 2019-2023 arasında yaklaşık 2 milyon yenidoğan tarandı.
Hakemli bilimsel yayınMCAD eksikliği
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında deneysel gen tedavisi ilerlemeyi yavaşlattı
AMT-130 kodlu deneysel gen tedavisinin yüksek dozuyla ilgili sonuçlar açıklandı.
Ön sonuçHuntington
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre PH1'de 70 hastanın seyri: Böbrek işlevi hızla düştü, ölüm oranı yüksek
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kalıtsal anjiyoödem ataklarında ağızdan alınan sebetralstat onaylandı
Avrupa Komisyonu, kalıtsal anjiyoödem ataklarında kullanılan sebetralstata 17 Eylül 2025'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıHAE