Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
12 gelişme
JaponyaTanı ve tarama
OTC eksikliği, amonyak yükselmesine yol açan bir üre döngüsü hastalığıdır ve taramada yakalanması zordur.
KüreselTanı ve tarama
Uluslararası göz uzmanlarından oluşan bir kurul, VKH için görüntüleme rehberi hazırladı.
KüreselTanı ve tarama
Şanghay'daki araştırmacıların geliştirdiği yapay zekâ sistemi DeepRare, Nature'da yayımlandı.
FransaTanı ve tarama
Fransa'da 2017-2023 yıllarında CLN2 hastalığı tanısı alan 51 çocuk incelendi.
KüreselTanı ve tarama
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı.
Birleşik KrallıkTanı ve tarama
Genomics England'ın NHS ile yürüttüğü Generation Study'ye 25.000 bebek katıldı.
AvrupaTanı ve tarama
İtalya'da 2019-2023 arasında yaklaşık 2 milyon yenidoğan tarandı.
KüreselTanı ve tarama
Araştırmacılar 41 çalışmayı bir araya getirdi.
SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi.
ABTanı ve tarama
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı.
AvrupaTanı ve tarama
Avrupa'da 37 uzman merkez, tanı konamamış nadir hastalık verilerini yeniden inceledi.
ABDTanı ve tarama
ABD'nin New York kentinde bebeklere topuk kanı taramasına ek olarak genom taraması yapılıyor.