TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu'da Marfan sendromlu 12 çocuk: Yarısında ana atardamar kökünde genişleme vardı
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMarfan
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
122 gelişme · sayfa 3/7
TürkiyeTanı ve tarama
Konya'da biyotinidaz eksikliği olan yenidoğanların işitme taraması sağlıklı bebeklerle aynı çıktı
Konya'da yenidoğan taramasıyla biyotinidaz eksikliği bulunan bebekler incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Wilson hastalığında tanının bir yıldan uzun gecikmesi daha kötü seyirle ilişkili bulundu
Kayseri Şehir Hastanesi'nden bir çalışma, Wilson hastalığında tanı gecikmesini inceledi. 10 yılda izlenen 150 hastanın kayıtlarına bakıldı.
Hakemli bilimsel yayınWilson
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınlarda 4.914 gebelik incelendi: Düşük riski daha yüksek
Sağlık Bakanlığı gözetiminde, Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınların gebelik sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSistemik skleroz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da kafa kemiği erken kapanması olan 53 hasta: Apert sendromu daha ağır seyrediyor
İstanbul'daki bir merkez, kafa kemiklerinin erken kapandığı sendromları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınApert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
CHARGE sendromunda iç kulak yapısı farklı: Hacettepe'den 18 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCHARGE
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkezden 69 kseroderma pigmentozum hastası incelendi; 30 yeni gen değişikliği bulundu
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKseroderma (XP)
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FMF sanılan karın ağrılı 104 hastanın 5'inde akut porfiri bulundu
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAkut porfiri (AİP)
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal fruktoz intoleranslı 9 hasta: Tatlıdan kaçınma tanıyı gizleyebiliyor
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFruktoz intolerans
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çanakkale'den beş LAM hastası: Nefes darlığı ve öksürük en sık belirti
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, son iki yılda LAM tanısı alan beş hastayı yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınLAM
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Samsun'da Behçet'li 69 çocuk incelendi: Her beş çocuktan birinde sinir sistemi tutulumu
Samsun'da Behçet tanısı alan 69 çocuğun kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 merkezden 107 çocukla en büyük mevalonat kinaz eksikliği serilerinden biri yayımlandı
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMKD (hiper-IgD)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da metilmalonik asidemili 8 hastada diyet ve bağırsak florası birlikte incelendi
Ankara Üniversitesi'nde metilmalonik asidemili 8 hasta aşama aşama izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
TürkiyeTanı ve tarama
Biyotinidaz taramasında örneğin kan lekesinin neresinden alındığı sonucu etkiliyor
Ankara'da yapılan bir laboratuvar çalışması, biyotinidaz taramasında sonucu etkileyen etkenleri inceledi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Erzincan'da retinitis pigmentozalı 16 kişi anlattı: Tanı gecikiyor, erişim ve bürokrasi zorluyor
Erzincan'da retinitis pigmentozalı yetişkinlerle yüz yüze görüşmeler yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinitis (RP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 72 Hirschsprung ameliyatı: Tekrarlayan bağırsak iltihabında botulinum iğnesi çoğunda yardımcı oldu
Konya'da 2011–2023 arasında ameliyat edilen 72 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 16 merkezden 274 erişkin aplastik anemi hastası incelendi: 5 yıllık yaşam oranı yüzde 72,6
Türkiye'de 16 merkezde 274 erişkin hastanın kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAplastik anemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 10 yıllık Trizomi 18 ve 13 verisi: bazı çocuklar daha uzun yaşadı
İstanbul Zeynep Kamil Hastanesi, on yıllık kayıtları geriye dönük inceledi.
Hakemli bilimsel yayınTrizomi 18
TürkiyeTanı ve tarama
İzmir ve Siirt'te 21 ataksi-telenjiektazi hastası: Tanı ortalama 21 ay gecikiyor
Dört çocuk nöroloji merkezinden 21 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınA-T
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de iki merkezden 35 DiGeorge hastası: Antikor ve B hücresi sorunları sık
İzmir'de iki merkezde 35 hasta ve 20 sağlıklı çocuk karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)