TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocukta doğuştan miyastenik sendrom: Tanı ortalama 2 yıl gecikiyor
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 2/12
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Orak hücre hastalığında ağrı krizlerinde damardan arjinin, faz 3 çalışmada fayda göstermedi
JAMA'da yayımlanan STArT çalışması, orak hücre ağrı krizlerinde arjinini inceledi.
Hakemli bilimsel yayınOrak hücre
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan göz tansiyonunda ikinci ameliyat olarak valf: Ankara'da 5 yılda başarı belirgin azaldı
Gazi Üniversitesi 27 çocuğun gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FSHD şüphesiyle gelen 135 kişide birleşik genetik testlerle 121 tanı konuldu
İstanbul'da bir merkeze FSHD şüphesiyle 135 kişi geldi.
Hakemli bilimsel yayınFSHD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Elazığ'da 11 XLA'lı çocuk: Tanı ortanca 4,5 yaşında kondu, tedaviyle enfeksiyonlar azaldı
Elazığ'da Fırat Üniversitesi'nde X'e bağlı agamaglobulinemisi olan çocukların uzun dönem kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLA (Bruton)
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklarda HLH için ruksolitinibli tedavi küçük bir çalışmada güvenli bulundu
ABD'de HLH'li çocuklarda ağızdan alınan ruksolitinibli bir tedavi denendi.
Hakemli bilimsel yayınHLH
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de yenidoğan SMA taraması: Erken bulunan bebeklerde ölüm oranı belirgin düştü
Türkiye'de yenidoğan SMA taramasının etkisi, çok merkezli ulusal bir çalışmayla incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
NMOSD'de obinutuzumab beta, faz 3 çalışmada atakları belirgin azalttı
Çin'de yapılan çalışmaya AQP4 antikoru olan 91 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Bardet-Biedl sendromlu 14 çocukta kalp ve şeker riskini basit testle ölçme denendi
İstanbul Tıp Fakültesi'nde 14 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
TürkiyeTanı ve tarama
Kalıtsal sinir hastalığında geniş gen testi: İstanbul'da 63 ailenin dörtte üçünde neden bulundu
Koç Üniversitesi CMT şüphesi olan 67 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromunda haftada bir büyüme hormonu, faz 3 çalışmada günlük iğne kadar etkili bulundu
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da göçmen bebeklerde KAH taraması için topuk kanı daha geç alınıyor
İstanbul Sultanbeyli'de bir yılda 5.934 bebeğin KAH taraması incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Galaktozemili bebeklerde erken başlanan konuşma desteği, olağan bakımdan daha etkili bulundu
Galaktozemide konuşma ve dil sorunları sık görülür.
Hakemli bilimsel yayınGalaktozemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyotonik distrofi tip 1'de iki yıllık izlem: Bacak kaslarındaki yağlanma MR ile ölçülebildi
Belçika'da 30 erişkin DM1 hastası ve 30 sağlıklı kişi iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 yılda 91 Hirschsprung ameliyatı: Uzun dönem sorunların çoğu ameliyatsız düzeldi
Ankara'da bir çocuk cerrahisi merkezinde 91 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PAH'ta günde bir kez ağızdan alınan ralinepag, faz 3 çalışmada kötüleşme riskini azalttı
Çalışmaya PAH tanılı 687 erişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe