TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de DMD'de yetişkin bakımına geçiş: Hastaların çoğu hazırlığı yetersiz buldu
Türkiye'de DMD'li gençlerin çocuk nörolojisinden yetişkin nörolojisine geçişi araştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDMD
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 4/12
İsveçAraştırma ve klinik çalışmalar
İsveç'te 40 yıllık laboratuvar verisi: Zellweger spektrumu yaklaşık 74 bin doğumda bir görülüyor
İsveç'te peroksizom hastalığı tanısı alan tüm hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınZellweger
KüreselSağlık politikası
İnkontinensiya pigmentide göz taraması için uluslararası uzman önerileri yayımlandı
Uluslararası bir uzman toplantısı, inkontinensiya pigmentide göz sorunları için ortak öneriler hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınİnkontinensiya
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Progeria ve benzeri hastalıklarda yaşam süresi verileri bir araya getirildi
İspanya'dan araştırmacılar, progeria ve benzeri hastalıklarla ilgili 169 yayını taradı.
Hakemli bilimsel yayınProgeria
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Becker kas distrofisinde deneysel sevasemten: 12 erişkinde 2 yıl iyi tolere edildi
ABD'de Becker kas distrofisi olan 12 erişkin, deneysel bir ilaç olan sevasemteni 24 ay aldı.
Hakemli bilimsel yayınBecker distrofisi
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de genetik nedenli çocukluk distonisi: 81 çocukta 26 gen bulundu, 7'sinde DYT1 geni
Türkiye'de 19 merkezden 81 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDYT1 distonisi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 10 yılda 70 Guillain-Barré hastası: Salgın öncesi ve sonrası tablo benzer kaldı
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015–2025 arası 70 erişkin hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal anjiyoödemde tek seferlik gen düzenleme tedavisi faz 3 çalışmada atakları azalttı
NEJM'de yayımlanan HAELO çalışması, kalıtsal anjiyoödemde lonvoguran ziklumerani inceledi.
Hakemli bilimsel yayınHAE
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
X'e bağlı retinoskiziste göze tek doz gen tedavisi 12 çocukta güvenli bulundu
Çin'de 5-18 yaş arası 12 hastaya tek gözden gen tedavisi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep'te herediter sferositozlu 27 çocukta dikkat ve davranış sorunları daha sık bulundu
Gaziantep Şehir Hastanesi 27 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSferositoz
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Akçaağaç şurubu idrar hastalığında ataklar için uluslararası uzman önerileri yayımlandı
Sekiz uzman hekim, akçaağaç şurubu idrar hastalığında ani ataklar için bir yol haritası hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınMSUD
JaponyaTanı ve tarama
Japonya'da yenidoğan taramasıyla OTC eksikliği gibi üre döngüsü hastalıklarını yakalama denendi
OTC eksikliği, amonyak yükselmesine yol açan bir üre döngüsü hastalığıdır ve taramada yakalanması zordur.
Hakemli bilimsel yayınOTC eksikliği
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Lupusta damardan verilen dapirolizumab pegol, faz 3 çalışmada hastalık etkinliğini azalttı
Çalışma 25 ülkede orta ya da ağır lupuslu 321 hastayla yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınLupus (SLE)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de taramayla bulunmayan 50 GA1 hastası: geç tanı kalıcı hasar bıraktı
İstanbul'daki iki merkez, GA1 tanısı almış 50 çocuğun kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGlutarik asidüri 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'dan 6 hafif sitrülinemi tip 1 hastası: Kriz yok ama öğrenme sorunları sık
Cerrahpaşa'da hafif seyirli sitrülinemi tip 1 tanılı 6 çocuk uzun süre izlendi.
Hakemli bilimsel yayınSitrülinemi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de aplastik anemili 39 çocukta 20 yıllık enfeksiyon verisi yayımlandı
Ege Üniversitesi'nde 2004–2024 arası izlenen 39 aplastik anemili çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAplastik anemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 76 ağır konjenital nötropeni hastasının yüzde 39,5'inde kemik yoğunluğu düşük bulundu
Türkiye'de 6 merkezde 76 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan nötropeni
KüreselTanı ve tarama
VKH hastalığında göz görüntüleme için uluslararası uzlaşı rehberi yayımlandı
Uluslararası göz uzmanlarından oluşan bir kurul, VKH için görüntüleme rehberi hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da MSUD'lu çocuklarda acil başvurular: Kandaki ürik asit, atak riskini erken gösterebilir
İstanbul'da bir çocuk acil servisine 2016–2025 arasında yapılan başvurular incelendi. 25 MSUD hastasının 269 başvurusu değerlendirildi.
Hakemli bilimsel yayınMSUD
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
CIDP'de IVIg'ye damardan yüksek doz steroid eklemek iyileşmeyi anlamlı artırmadı
Avrupa'da yapılan bir çalışmada CIDP hastalarına IVIg ile birlikte yüksek doz steroid ya da plasebo verildi.
Hakemli bilimsel yayınCIDP