Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 6/12
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, son iki yılda LAM tanısı alan beş hastayı yayımladı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Samsun'da Behçet tanısı alan 69 çocuğun kayıtları incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi.
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İlaç, belden yapılan iğneyle omurilik sıvısına veriliyor.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Üniversitesi'nde metilmalonik asidemili 8 hasta aşama aşama izlendi.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da durumu sabit tip 1 Gaucher hastalarında enzim tedavisinin aralığı incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da yapılan bir laboratuvar çalışması, biyotinidaz taramasında sonucu etkileyen etkenleri inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Erzincan'da retinitis pigmentozalı yetişkinlerle yüz yüze görüşmeler yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 2011–2023 arasında ameliyat edilen 72 Hirschsprung hastası incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 16 merkezde 274 erişkin hastanın kaydı incelendi.
KüreselTanı ve tarama
Şanghay'daki araştırmacıların geliştirdiği yapay zekâ sistemi DeepRare, Nature'da yayımlandı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de erken evre bir çalışmada 6 erişkine kendi kök hücreleriyle gen tedavisi verildi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Zeynep Kamil Hastanesi, on yıllık kayıtları geriye dönük inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
Dört çocuk nöroloji merkezinden 21 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de iki merkezde 35 hasta ve 20 sağlıklı çocuk karşılaştırıldı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de tip II GM1 gangliozidozu olan 9 çocuğa tek doz gen tedavisi damardan verildi.