TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin en geniş Bardet-Biedl dizisi: 25 hastanın hepsinde genetik neden bulundu
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
190 gelişme · sayfa 7/10
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da infantil spazmda düşük doz ACTH: Kalpte belirti vermeyen değişiklikler görüldü
İstanbul'da infantil spazm tanılı 24 bebek düşük doz ACTH tedavisi sırasında izlendi.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Wilson hastalığı olan 54 kadının 131 gebeliği incelendi: Dörtte üçü canlı doğumla sonuçlandı
İstanbul Tıp Fakültesi Wilson hastalığı olan 54 kadını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınWilson
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Magenis sendromu için ilk büyüme eğrileri yayımlandı
ABD'deki araştırmacılar, Smith-Magenis sendromlu çocuklar için ayrı büyüme eğrileri hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınSmith-Magenis
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı SCID'de gen tedavisi: 62 hastada ortanca 7,5 yıllık izlemde ölüm olmadı
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSCID
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Geç başlangıçlı Tay-Sachs ve Sandhoff'ta venglustat faz 3: klinik yarar görülmedi
Faz 3 çalışmada 40 erişkin venglustat, 19 erişkin plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınTay-Sachs, Sandhoff
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de Usher sendromu: Tip 1 ve tip 2 neredeyse eşit sıklıkta görüldü
Türkiye'nin farklı bölgelerinden 48 hasta göz ve kulak muayenesinden geçti.
Hakemli bilimsel yayınUsher sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocukluk çağı Still hastalığı anketi: Hiçbir çocuğa ilk başvuruda tanı konmadı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa öncülüğünde Still hastalığı olan çocukların aileleriyle bir anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSistemik JİA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İzovalerik asidemide tanı ve bakım için uzmanlar 15 öneri yayımladı
Uluslararası bir uzman grubu, izovalerik asidemi üzerine yayımlanmış çalışmaları taradı.
Hakemli bilimsel yayınİzovalerik asidemi
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de 28 ASA hastası: Karaciğer nakli amonyağı düzeltti ama gelişim geriliğini önlemedi
Şanghay'da bir merkezde 2011-2024 arasında izlenen 28 ASA hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınASA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bartter ve Gitelman sendromunda gebelik: yayınlanmış vakalar derlendi
Avustralya'dan hekimler, bu iki böbrek hastalığında gebeliği inceleyen yayınları taradı.
Hakemli bilimsel yayınBartter
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Primer karnitin eksikliğinde Türkiye'den 12 hasta: en sık bulgu kalp kası hastalığı
İstanbul Cerrahpaşa'da sekiz aileden 12 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPrimer karnitin
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 13 Kabuki sendromlu hastada yeni gen bulguları
Ankara ve Trabzon'daki genetik ekipleri, Kabuki sendromlu hastaları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKabuki
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da genetik tanılı 10 HSP'li çocukta 6 yeni gen değişikliği bulundu
Adana'daki bir merkezde genetik olarak tanı almış HSP'li çocuklar geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHSP
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara öncülüğünde 9 ülkeden 318 retinoskizis hastası: Çoğu göz ameliyatsız izlendi
Gazi Üniversitesi öncülüğünde 9 ülkeden 14 merkez veri topladı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de 160 binden fazla FMF hastası var
Sağlık Bakanlığı'nın e-Nabız kayıtlarıyla Türkiye'deki FMF hastaları sayıldı.
Hakemli bilimsel yayınFMF
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
PSP'de deneysel AZP2006 ile Fransa'da küçük bir faz 2 çalışması: Güvenli bulundu
Fransa'da üç merkezde PSP hastalarına deneysel bir ilaç olan AZP2006 ya da plasebo verildi.
Hakemli bilimsel yayınPSP
HindistanAraştırma ve klinik çalışmalar
Tirozinemi tip 1'de geç tanı: Hindistan'da 18 çocuğun hepsinde tanı anında siroz vardı
Hindistan'da tirozinemi tip 1 tanısı geç konan 18 çocuğun sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTirozinemi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da VKH hastalığı olan beş çocuğun ortanca sekiz yıllık izlemi yayımlandı
Ankara'da göz hekimleri, VKH hastalığı olan beş çocuğu uzun süre izledi.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Klasik homosistinüride kolin desteği homosistini düşürdü: İstanbul'dan küçük çalışma
İstanbul Üniversitesi, tedaviye rağmen homosistini yüksek kalan 15 hastaya 8 hafta kolin verdi.
Hakemli bilimsel yayınHomosistinüri