TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da genetik tanılı 10 HSP'li çocukta 6 yeni gen değişikliği bulundu
Adana'daki bir merkezde genetik olarak tanı almış HSP'li çocuklar geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHSP
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 8/11
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara öncülüğünde 9 ülkeden 318 retinoskizis hastası: Çoğu göz ameliyatsız izlendi
Gazi Üniversitesi öncülüğünde 9 ülkeden 14 merkez veri topladı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de 160 binden fazla FMF hastası var
Sağlık Bakanlığı'nın e-Nabız kayıtlarıyla Türkiye'deki FMF hastaları sayıldı.
Hakemli bilimsel yayınFMF
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
PSP'de deneysel AZP2006 ile Fransa'da küçük bir faz 2 çalışması: Güvenli bulundu
Fransa'da üç merkezde PSP hastalarına deneysel bir ilaç olan AZP2006 ya da plasebo verildi.
Hakemli bilimsel yayınPSP
HindistanAraştırma ve klinik çalışmalar
Tirozinemi tip 1'de geç tanı: Hindistan'da 18 çocuğun hepsinde tanı anında siroz vardı
Hindistan'da tirozinemi tip 1 tanısı geç konan 18 çocuğun sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTirozinemi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da VKH hastalığı olan beş çocuğun ortanca sekiz yıllık izlemi yayımlandı
Ankara'da göz hekimleri, VKH hastalığı olan beş çocuğu uzun süre izledi.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Nadir HLH tanılı hasta, TÜRKÖK'ten bulunan donörle kemik iliği nakli oldu
İstanbul'da 28 yaşındaki bir hastaya kök hücre nakli yapıldı ve hasta iyileşti.
Basın haberiHLH
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında deneysel gen tedavisi ilerlemeyi yavaşlattı
AMT-130 kodlu deneysel gen tedavisinin yüksek dozuyla ilgili sonuçlar açıklandı.
Ön sonuçHuntington
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Klasik homosistinüride kolin desteği homosistini düşürdü: İstanbul'dan küçük çalışma
İstanbul Üniversitesi, tedaviye rağmen homosistini yüksek kalan 15 hastaya 8 hafta kolin verdi.
Hakemli bilimsel yayınHomosistinüri
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 11 merkezden 252 Takayasu hastası: Üçte birinde aort kapağı kaçağı bulundu
Türkiye'de 11 romatoloji merkezinden 252 Takayasu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre PH1'de 70 hastanın seyri: Böbrek işlevi hızla düştü, ölüm oranı yüksek
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tüberoz sklerozda nöbet başlamadan verilen ilaç, gelişim ve otizmde fark yaratmadı
ABD'de tüberoz sklerozlu bebeklerde vigabatrinin erken verilmesi denendi.
Hakemli bilimsel yayınTüberoz skleroz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 350 kas biyopsisinde 7 McArdle hastası bulundu; ikisinde böbrek yetmezliği gelişmişti
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMcArdle
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa'dan 587 hastalık Gitelman sendromu verisi: yorgunluk ve tuz isteği öne çıkıyor
Avrupa'daki 13 ülkeden Gitelman sendromlu 587 hastanın verisi toplandı.
Hakemli bilimsel yayınGitelman
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin güneyinden doğuştan göz tansiyonu: Birleşik ameliyatın başarısı 5 yılda daha uzun sürdü
Türkiye'nin güneyinde bir göz merkezinde doğuştan göz tansiyonu ameliyatları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
STAT3 hiper-IgE sendromunda kök hücre nakli: 41 hastada beş yıllık yaşam yüzde 93
Dünya genelinde kök hücre nakli yapılan 41 hiper-IgE sendromu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHiper-IgE (Job)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Otoimmün PAP'ta solunan molgramostim, faz 3 çalışmada akciğerde gaz geçişini artırdı
Çalışmaya otoimmün PAP'lı 164 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Waardenburg sendromlu çocuklarda denge sorunları sık: SOX10 değişikliği olanlarda risk daha yüksek
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWaardenburg
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 24 yıllık GSD tip 1 serisi: Tip Ia'lı 39 hastada tek bir gen değişikliği öne çıktı
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGSD Ia
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bakanlık e-sağlık verisiyle ilk ulusal sayım: Türkiye'de 406 doğuştan miyastenik sendrom hastası
Sağlık Bakanlığı'nın e-sağlık kayıtları 2015–2024 arası tarandı.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni