← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Ailevi şilomikronemi sendromu (FCS)

Kalıtsal bir kan yağı hastalığı. Vücut besinlerden gelen yağları parçalayamaz. Trigliserit çok yükselir ve tekrarlayan pankreas iltihabı olabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Besinlerdeki yağ, kanda şilomikron denen paketlerle taşınır. Bu paketleri lipoprotein lipaz adlı enzim parçalar. Bu hastalıkta enzim ya da ona yardım eden proteinler çalışmaz. Trigliserit denen kan yağı çok yükselir. Kan sütlü görünebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler bebeklikte ya da daha geç başlayabilir.

  • Tekrarlayan pankreas iltihabı (yaklaşık 10 kişiden 7'sinde)
  • Karın ağrısı, bulantı ve şişkinlik
  • Büyük karaciğer ve dalak
  • Ciltte küçük sarı kabarcıklar (yaklaşık yarısında)
  • Bebekte kilo alamama
  • Unutkanlık ve dikkat güçlüğü (bazen)

Tanı nasıl konur?

Açken alınan kanda trigliserit tekrar tekrar çok yüksek çıkar. Kan bekletilince üstte süt gibi bir tabaka oluşur. Genetik test değişikliği gösterebilir, ama her zaman bulamaz.

Tedavi ve bakım

Temel tedavi çok az yağlı bir diyettir. Bu diyet bir diyetisyenle planlanır. Alkol ve şekerli işlenmiş besinlerden uzak durulur. Eksik kalan vitaminler ve yağ asitleri takviye edilir. Sıradan kan yağı ilaçları bu hastalıkta pek işe yaramaz. Hastalığa özel onaylı tedaviler var. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde aynı geni taşıma olasılığı artar. Aile için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

FCS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 7 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:444490

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C80.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz