Özel diyet ve tıbbi beslenme

Metabolik hastalık nedir, diyet ne işe yarar?

Metabolik hastalıklarda vücut bazı besin parçalarını yıkamaz. Bu maddeler kanda birikir ve beyne, karaciğere ya da başka organlara zarar verebilir. Diyet, bu maddelerin vücuda girişini sınırlar. Bu yüzden diyet bir tercih değil, tedavinin kendisidir. Ne kadar kısıtlama gerektiği kişiden kişiye değişir; bunu metabolik ekip belirler.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Fenilketonüri (FKU)

FKU'da vücut fenilalanin adlı bir maddeyi yıkamaz. Fenilalanin tüm proteinlerde vardır. Bu yüzden et, süt, yumurta ve kuruyemiş gibi proteinli besinler sınırlanır. Aspartam adlı tatlandırıcıda da çok fenilalanin bulunur. Türkiye'de tüm bebeklere topuk kanı ile FKU taraması ücretsiz yapılır. Erken tanı ve diyetle zihinsel gelişimde gerilik önlenebilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)

MSUD'da üç amino asit yıkılamaz. Bu amino asitler protein yapı taşıdır. Bu yüzden ömür boyu bu üç amino asitten düşük bir diyet gerekir. Bebeklerde özel bir mama kullanılır. Enfeksiyon ya da açlık gibi stres anlarında kriz olabilir. Krizde hastanede damardan sıvı ve şeker verilebilir.

Kaynak: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Tirozinemi tip 1

Bu hastalıkta tirozin ve onun yan ürünleri birikir. Tedavi edilmezse karaciğer ve böbrek zarar görebilir. Tedavi ilaçla birlikte proteinden düşük bir diyetle yapılır. Diyette tirozin ve fenilalanin sınırlanır; eksik kalan protein özel bir amino asit karışımıyla tamamlanır. Bir çalışmada diyete uyum ile kan tirozin düzeyi arasında güçlü bir bağ bulundu.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

Glikojen depo hastalığı tip 1

Bu hastalıkta asıl amaç kan şekerinin düşmesini önlemektir. Gün içinde sık sık ve karbonhidratlı beslenmek gerekir. Büyük çocuk ve erişkinlerde ağızdan çiğ nişasta kullanılabilir. Bazı çocuklar gece boyunca sondayla beslenir. Meyve şekeri ve süt şekeri de iyi yıkılamaz. Hangi plana uyulacağına hekim ve diyetisyen karar verir.

Kaynak: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

Metabolik ekip ve diyetisyen

Metabolik diyetlerde bir diyetisyen ve hekim yakın takip yapar. Diyetisyen, hangi mamadan ne kadar verileceğini kan sonucuna ve kiloya göre ayarlar. Çocuk büyüdükçe ihtiyaç değişir, bu yüzden görüşmeler çocukluk boyunca sürer. Ailenin ve çocuğun diyete uyması da tedavinin bir parçasıdır.

Kaynak: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

Kan testleri ne sıklıkla yapılır?

İngiltere'deki FKU ve MSUD rehberlerinde ilk yıl kan düzeyine her hafta bakılır. Aileye evde parmak ya da topuktan kan damlası almayı öğretirler. Kart, laboratuvara gönderilir. Tirozinemi için bir çalışmada küçük çocuklarda 2–3 ayda bir kan alındı. Türkiye'de sıklık ve yöntem merkeze göre değişebilir; bunu ekibinize sorabilirsiniz.

Kaynak: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

FKU'lu kadınlarda gebelik

FKU'lu bir anne gebelikte diyet yapmazsa yüksek fenilalanin bebeğe zarar verebilir. Bebekte zihinsel gelişimde gerilik, düşük doğum ağırlığı ve kalp kusuru riski artar. Bu yüzden diyetin gebelikten önce başlaması ve gebelik boyunca sürmesi önerilir. Gebelik düşünüyorsanız bunu önceden metabolik ekibinizle konuşabilirsiniz.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Metabolik hastalık mamaları (SUT madde 4.2.16)

Doğuştan metabolik hastalıklarda kullanılan özel mamalar SUT'un 4.2.16 maddesindedir. Buna protein yıkım bozuklukları da girer. Çocukta rapor; çocuk metabolizma, çocuk endokrin ya da çocuk gastroenteroloji uzmanınca yazılır. Erişkinde endokrin ya da gastroenteroloji uzmanı yazar. Bu uzmanlar yoksa çocuk sağlığı ya da iç hastalıkları uzmanı yazabilir. Rapor 3 yıl geçerlidir. Reçeteyi tüm hekimler yazabilir.

1. Raporun süresini ve yenileme tarihini not edin.
2. Ürünün SGK listesinde olup olmadığını hekiminize ve eczaneye sorun.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

Hangi ürünler ödenir? (EK-4/B listesi)

SGK, bu hastalıklar için bir ürün listesi yayımlar. Adı Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesidir (EK-4/B). Bu listede olmayan ürünün bedeli ödenmez. Sıradan bebek mamaları gıda sayılır ve bu listeye girmez. Liste zaman zaman güncellenir.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Glikojen depo hastalığında nişastalı ürünler

Glikojen depo hastalığında kullanılan özel nişastalı ürünler de SUT'ta yer alır. Bu ürünler 2 yaş ve üstündeki hastalara ödenir. Sağlık kurulu raporunda en az bir çocuk metabolizma ya da gastroenteroloji uzmanı olmalıdır. Raporda ürünün adı ve günlük miktarı yazılır. Ayda en çok dört kutu yazılabilir.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Düşük proteinli un ve ürünler

Protein yıkım bozukluklarında özel un ve undan yapılan ürünler için SGK aylık bir tutar öder. Makarna, şehriye ve bisküvi bunlara örnektir. Bunun için yukarıdaki uzman raporu gerekir. Tutar yaş grubuna göre değişir ve sık güncellenir. Ödemenin nasıl yapılacağını SGK ayrıca duyurur. Güncel tutarı ve yolu SGK'ya ya da hekiminize sorabilirsiniz.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Sonda ya da gastrostomi ile beslenenler (SUT madde 4.2.8)

Enteral beslenme ürünleri, mide ya da bağırsak yoluyla verilen hazır besinlerdir. SUT'a göre bunlar genelde yetersiz beslenme varsa ödenir. Doğuştan metabolik hastalığı olan çocuklarda ve sonda ya da gastrostomi ile beslenenlerde bu şart aranmaz. Bu durumda 6 aylık sağlık kurulu raporu gerekir; nörolojik hastalıkta süre 1 yıldır. Raporda kilo, boy ve günlük miktar yazılır. Bir reçeteye en çok 30 günlük doz yazılır.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Hasta günü neden risklidir?

Hastalıkta ya da uzun açlıkta vücut kendi dokularını yıkmaya başlar. Bazı metabolik hastalıklarda bu, zararlı maddelerin hızla birikmesine yol açar. Buna metabolik kriz denir. Huzursuzluk, aşırı uyku, beslenememe ve nefes güçlüğü kriz işareti olabilir. Kriz ağır olabilir; erken fark etmek önemlidir.

Kaynak: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Acil durum (hasta günü) rejimi

Birçok metabolik hastalıkta ekip, aileye yazılı bir hasta günü planı verir. Bu plan genelde sık aralıkla, gece ve gündüz verilen enerjili bir beslenmedir. Ne verileceğini, ne kadar ve ne sıklıkla verileceğini diyetisyen öğretir. Plan kişiye özeldir. Başkasının planını ya da internetteki tarifleri kullanmayın; kendi ekibinizin planına uyun.

Kaynak: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Ne zaman hastaneye gitmeli?

Rehberler, hastalığın ilk gününde metabolik ekibe haber vermeyi önerir. Ateş, kusma, ishal ya da çocuğun her zamanki gibi olmaması bu işaretlerdendir. Çocuk plandaki beslenmeyi alamıyorsa ya da kötüleşiyorsa hemen hastaneye gidilir. Hekiminizin size verdiği eşikleri yazılı olarak isteyebilirsiniz. Acil durumda 112'yi arayın.

Kaynak: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Hastaneye giderken yanınıza alın

Hastaneye giderken hasta günü planınızı ve tedavi bilgilerinizi götürün. Özel mamayı ve kaşıklarını da yanınıza alın. Acil serviste hastalığı bilmeyen bir hekim olabilir; yazılı bilgi işini kolaylaştırır. Hastalık sayfasındaki acil durum kartını da doldurup çantanızda taşıyabilirsiniz.

Kaynak: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

Yutma güçlüğünün işaretleri

Yemekte öksürmek ya da boğulur gibi olmak yutma güçlüğü işareti olabilir. Yemeğin geri gelmesi ve yemekten sonra hırıltılı ses de görülebilir. Zamanla kilo kaybı, susuz kalma ve sık göğüs enfeksiyonu olabilir. Bu işaretleri görürseniz hekiminizle konuşabilirsiniz. Dil ve konuşma terapisti ile diyetisyen yardımcı olabilir.

Kaynak: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Kıvam artırma ve besin dokusu

Yutma güçlüğünde yumuşak yemek ve kıvamı artırılmış içecek önerilebilir. SUT'a göre 1 yaşından büyük, yutma bozukluğu olan çocuklarda kıvam artırıcı ürünler ödenebilir. Bunun için ilgili uzmanların bulunduğu bir sağlık kurulu raporu gerekir. Raporda ürünün adı ve günlük miktarı yazılır.

Kaynak: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

Kilo ve boy takibi

Kilo ve boy, beslenmenin yeterli olup olmadığını gösterir. SUT'ta çocukta yetersiz beslenme, yaşa göre kilo ya da vücut kitle indeksiyle tanımlanır. Bu yüzden rapor için düzenli ölçüm gerekir. Ölçümleri bir defterde tutmak ekibin işini kolaylaştırır.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

Gastrostomi ile günlük yaşam

Gastrostomi, karından mideye açılan bir besleme yoludur. Çevresindeki deri günde bir ile üç kez sabunlu suyla temizlenip iyice kurulanır. Kızarıklık, akıntı olursa ya da tüp çıkarsa ekibinizi arayın. Yara iyileşince banyo yapılabilir; yüzme için ekibe danışılır. Okula gitmek çoğu zaman mümkündür; okul personeline tüp bakımı öğretilebilir.

Kaynak: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Okulda yazılı bir sağlık planı

İngiltere'de FKU'lu çocukların aileleriyle bir anket yapıldı. Çocukların çoğu öğle yemeğinde gözetimsizdi. Okulda izin verilmeyen yiyeceklere ulaşmak da sıktı. Yazılı bir bireysel sağlık planı olan çocuklarda gözetim ve okulla iletişim daha iyiydi. Bu planda yiyebileceği ve yiyemeyeceği besinler ile hasta günü işaretleri yazılabilir.

1. Öğretmen ve okul idaresiyle yüz yüze görüşün.
2. Yiyecek listesini ve ekibin iletişim bilgisini yazılı verin.
3. Mamanın nerede saklanacağını ve kimin vereceğini netleştirin.

Kaynak: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Dışarıda yemek

İngiltere'de 254 kişiyle yapılan bir ankette FKU'lu kişiler dışarıda yemeyi zor buldu. En büyük engel uygun, az proteinli yemek seçeneğinin azlığıydı. Menülerde protein bilgisi de çoğu zaman yoktu. Pek çok kişi restorana girmeden önce kaygı duyuyordu. Önceden arayıp sormak ve gerekirse kendi yemeğinizi götürmek seçenek olabilir.

Kaynak: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

Gıdaya tedavi iddiası yasaktır

Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği madde 7'ye göre bir gıdanın hastalığı önlediği ya da tedavi ettiği söylenemez. Tarım ve Orman Bakanlığı da takviyelerin tedavi edici diye satılmasının mevzuata aykırı olduğunu bildirir. Bakanlık, bazı kaçak takviyelerde gizli ilaç maddesi bulunduğunu da açıklar. Tamamen doğal ya da yan etkisi yok gibi sözler güven vermez.

Kaynak: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

Sahte tedavinin işaretleri

ABD ilaç kurumu FDA altı uyarı işareti sayar. Tek ürünün pek çok hastalığa iyi geldiğini söylemek bunlardan biridir. Hızlı sonuç sözü, mucize ve gizli formül sözleri de öyledir. Kişisel başarı öyküleri bilimsel kanıt değildir. Tedaviyi devletin ya da şirketlerin sakladığı iddiası da bir işarettir.

Kaynak: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Başlamadan önce ekibinize sorun

Takviyeler ilaçlar gibi test edilmez. Bazıları ilaçlarla etkileşebilir. Metabolik diyette bir takviye, sınırlanan bir maddeyi gizlice içerebilir. Bu yüzden her ürünü önce hekiminize ve diyetisyeninize sorun. Kullandığınız tüm takviyeleri onlara söyleyin.

Kaynak: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs