← Tüm hastalıklar

Hormon ve kemik hastalıkları

Akondroplazi

Kısa kollu ve bacaklı boy kısalığının en sık nedeni olan kalıtsal bir kemik hastalığı. Zekâ genellikle normaldir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

FGFR3 genindeki bir değişiklik bu proteini fazla çalıştırır. Bu da kıkırdağın kemiğe dönüşmesini yavaşlatır. En çok kol ve bacakların uzun kemikleri etkilenir. Gövde normal boyda kalır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Tüm kişilerde boy kısadır. Şunlar da görülebilir:

  • Özellikle üst kol ve uyluklarda kısalık
  • İri baş ve belirgin alın
  • Kısa parmaklar, dirsekte kısıtlı hareket
  • Belde belirgin çukurluk ve bacaklarda eğrilik
  • Sık kulak iltihabı ve kilo alma eğilimi
  • İleri yaşta omurilik kanalında daralma, bacakta ağrı ve güçsüzlük
  • Bebeklikte nadiren kafa tabanında daralma, uykuda nefes durması

Tanı nasıl konur?

Tipik bulgular doğumda fark edilir. Röntgen tanıyı destekler. Şüphe varsa FGFR3 geninin genetik testi tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi var. Bu tedavi, büyüme plakları açık çocuklarda kemik büyümesini artırır. Başka tedaviler üzerinde de araştırmalar sürüyor. Baş büyümesi ve uyku solunumu düzenli izlenir. Gerekirse beyin cerrahı değerlendirir. Kulak tüpü, uyku apnesi tedavisi ve kilo kontrolü önemlidir. Bacak ve omurga eğriliği için ortopedi izlemi ya da ameliyat gerekebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Yani değişik genin tek kopyası yeterlidir. Yaklaşık 10 kişiden 8'i ortalama boylu anne babadan, yeni bir gen değişikliğiyle doğar. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. İki ebeveyn de hastaysa bebekte çok ağır bir form görülebilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
FGFR3

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Akondroplazi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 14 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 6 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Hormon ve kemik hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz