Alkaptonüri (AKU)

Bu hastalıkta ne olur?

HGD geninin yaptığı bir enzim iyi çalışmaz. Bu yüzden bazı protein yapı taşları tam yıkılmaz. Ara ürün olan homojentisik asit vücutta birikir. Bu madde kıkırdak, eklem ve deride koyu bir boya gibi çöker. Zamanla sertleşir ve dokuyu kırılgan yapar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez yavaş gelişir ve kişiden kişiye değişir.

• Havayla temas edince kararan idrar (çoğu kez ilk belirti)
• Göz akında, kulak kepçesinde ve ellerde koyu lekeler (genellikle 30 yaşından sonra)
• Bel, kalça ve dizlerde ağrı ve erken kireçlenme
• Eklem ve bağlarda sertleşme
• Böbrek ya da prostat taşı
• Kalp kapakçıklarında daralma

Tanı nasıl konur?

Kararan idrar ya da erken yaşta eklem kireçlenmesi hastalığı düşündürür. Tanı, idrarda çok yüksek homojentisik asit bulunmasıyla konur. Genetik test HGD genini inceler. Eklemler ve kalp görüntüleme ile izlenir.

Tedavi ve bakım

Yetişkinler için Avrupa'da onaylı, hastalığa özel bir ilaç tedavisi var. Bu tedavi biriken maddenin yapımını azaltır. Ağrı tedavisi ve fizyoterapi eklemleri korumaya yardım eder. Eklemi çok zorlayan spor ve ağır işten kaçınmak önerilir. Gerekirse eklem protezi, kalp kapağı ya da taş ameliyatı yapılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçer. Anne ve baba çoğu kez sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.