← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS)

Kasları yöneten sinir hücrelerinin zamanla öldüğü, ilerleyen bir hastalık. Kas güçsüzlüğü giderek artar; konuşma, yutma ve nefes alma etkilenir. Ömrü kısaltır, ama hızı kişiden kişiye çok değişir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Almanca, İngilizce, İspanyolca, Fransızca, İtalyanca, Lehçe, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

ALS'de, kasları yöneten sinir hücreleri beyinde ve omurilikte zamanla ölür. Bu hücreler kaslara hareket komutu verir. Komut gelmeyince kaslar güçsüzleşir ve incelir. Hastalık ilerleyicidir ve ömrü kısaltır; ama hızı kişiden kişiye çok değişir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler genellikle yetişkinlikte başlar ve zamanla artar.

  • Kaslarda seğirme, kramp ya da sertlik (sık; ilk belirtiler arasında)
  • Ellerde, kollarda ya da bacaklarda güçsüzlük (sık)
  • Konuşmada peltekleşme ve yutma güçlüğü (sık)
  • Zamanla yürüme yetisinin kaybı (sık)
  • Nefes almada güçlük (hastalık ilerledikçe)
  • Ağızdan salya akması (bazen)
  • Davranış ya da kişilik değişiklikleri, yani frontotemporal demans (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı için kişi bir nöroloji uzmanına yönlendirilir. Kan testleri ve sinirlerin çalışmasını ölçen testler yapılır. MR, benzer belirtiler veren başka durumları ayırt etmeye yarar. İlk başta tanı koymak zor olabilir; zamanla netleşir.

Tedavi ve bakım

ALS'nin kesin bir tedavisi henüz yoktur. Bazı ilaçlar hastalığın kendisine, bazıları kramp ve salya gibi belirtilere yöneliktir. Fizyoterapi, konuşma terapisi, iletişim araçları ve beslenme desteği önemlidir. Bakım, farklı uzmanlardan oluşan bir ekiple düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

ALS'li kişilerin çoğunun ailesinde başka hasta yoktur. Yaklaşık 10 kişiden birinde aile öyküsü bulunur. Ailede ALS varsa genetik danışmanlık, kalıtımı ve test seçeneklerini anlamaya yardımcı olur.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Yıllık yeni vaka: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın) · Otozomal resesif (çekinik) · Çok genli / çok etkenli · X'e bağlı dominant
Genellikle ne zaman başlar?
Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

ALS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 197 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 113 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz