← Tüm hastalıklar

Genetik sendromlar ve diğerleri

Apert sendromu

Kafatası kemiklerinin erken kaynaştığı kalıtsal bir hastalık. Baş ve yüz şekli etkilenir. El ve ayak parmakları birbirine yapışık olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

FGFR2 genindeki bir değişiklik kemik hücrelerinin erken olgunlaşmasına yol açar. Kafatası kemikleri erken kaynaşır ve baş normal büyüyemez. Yüzün orta kısmı çökük görünür. El ve ayak parmakları da kaynaşık doğar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtilerin ağırlığı kişiden kişiye değişir.

  • Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması
  • El ve ayaklarda yapışık parmaklar; çoğu zaman üç parmak
  • Çökük orta yüz ve çıkık gözler
  • Damak yarığı ve diş sorunları
  • Görme sorunları ve şaşılık
  • İşitme kaybı ya da sık kulak enfeksiyonu
  • Soluk yolunda daralma
  • Zekâ normal olabilir ya da hafif-orta düzeyde etkilenebilir

Tanı nasıl konur?

Tanı çoğu zaman doğumda ya da bebeklikte muayeneyle konur. BT ya da MR ile kemikler incelenir. FGFR2 geninde genetik test tanıyı doğrular. Bazı bulgular doğumdan önce ultrasonla görülebilir.

Tedavi ve bakım

Tedavi belirtilere yöneliktir. Kafatası için erken ameliyat gerekebilir. Yüz, el ve ayaklar için onarıcı ameliyatlar yapılır. İşitme cihazı, fizyoterapi, iş-uğraş terapisi ve özel eğitim destek olur. Bakım bir uzman ekibiyle sürer. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Baskın kalıtımlıdır. Hemen her vaka ailede öykü olmadan, yeni bir gen değişikliğiyle başlar. Baba yaşı ilerledikçe bu risk artar. Hasta kişinin her çocuğuna geçme olasılığı 2'de 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
FGFR2

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Apert ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz