← Tüm hastalıklar

Böbrek hastalıkları

Bartter sendromu

Böbreklerin tuzu geri tutamadığı kalıtsal bir hastalık grubu. Vücut fazla tuz, su ve potasyum kaybeder. Çok idrara çıkma ve büyüme geriliği görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Böbrek hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Böbrekte tuzu geri alan kanallar iyi çalışmaz. Tuz idrarla kaybolur; onunla birlikte potasyum ve kalsiyum da gider. Bir tipi doğumdan önce başlar ve daha ağırdır. Klasik tip erken çocuklukta başlar ve daha hafiftir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler tipe göre değişir.

  • Gebelikte fazla amniyon sıvısı ve erken doğum riski
  • Bebeklikte yeterli kilo alamama
  • Çok idrara çıkma, susuz kalma ve kabızlık
  • Kanda düşük potasyum; kas güçsüzlüğü, kramp ve yorgunluk
  • İdrarla kalsiyum kaybı ve kemik zayıflığı
  • Böbrekte kireçlenme
  • İşitme kaybı (nadir, bir tipte)

Tanı nasıl konur?

Kanda potasyum, klor ve bikarbonat düzeyine bakılır. İdrarda tuz ve kalsiyum ölçülür. Genetik test tipi belirler. Doğum öncesi tip, gebelikte fazla amniyon sıvısıyla fark edilebilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı tamamen geçiren bir tedavi yok, ama ömür boyu tedaviyle kontrol edilebilir. Tuz ve potasyum takviyesi temel tedavidir. Böbrekteki kaybı azaltan ilaçlar da kullanılır. Bol tuz ve su alınması önerilir. İşitme kaybında koklear implant yapılabilir. Yaş ilerledikçe kontrol çoğu zaman kolaylaşır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çekinik kalıtımlıdır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Bartter syndrome · NORD: Bartter Syndrome

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Yıllık yeni vaka: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Bartter ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Böbrek hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:112 · ICD-11 GB90.43

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz