Genetik sendromlar ve diğerleri
Pek çok organı etkileyen doğuştan bir sendrom. Göz, burun yolu, kulak ve kalp sık etkilenir. Görme ve işitme sorunları olabilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.
Çoğu kişide CHD7 geninde bir değişiklik vardır. Bu gen, anne karnında başka genlerin açılıp kapanmasını düzenler. Bu yüzden göz, burun, kulak, kalp ve sinirler farklı gelişir. CHARGE adı, sık görülen bulguların İngilizce baş harflerinden gelir.
Bulguların düzeni kişiden kişiye değişir. Şunlar görülebilir:
Hekim tanıyı muayene ve tipik bulgularla düşünür. CHD7 geninin genetik testi tanıyı doğrular. Test olumsuzsa kromozom dizisi ya da daha geniş genetik testler yapılabilir.
Birçok uzman birlikte çalışır; ekip yaklaşımı çok önemlidir. Burun tıkanıklığı, kalp sorunu ve dudak yarığı çoğu kez ameliyatla düzeltilir. Gözdeki yarık ameliyatla düzelmez, ama gözlük yardımcı olabilir. İşitme için işitme cihazı ya da koklear implant düşünülebilir. Beslenme ve konuşma için uzun süreli terapi gerekebilir. Görme ve işitme kaybına uygun eğitim önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
CHD7 değişikliği baskın kalıtılır. Yani tek kopya yeterlidir. Çoğu çocukta değişiklik yenidir ve ailede başka hasta yoktur. Nadiren hasta bir ebeveynden geçer. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Davetle katılımNCT06938542
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:138
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5A61.0
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.