← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

CLN2 hastalığı (nöronal seroid lipofusinoz tip 2)

Çocuklukta başlayan ve beyni etkileyen kalıtsal bir hastalık. Çoğu zaman 2-4 yaş arasında nöbetlerle başlar. Zamanla yürüme, konuşma ve görme kaybolur; ilerleyen ve ömrü kısaltan bir hastalıktır.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta TPP1 adlı bir enzim yeterince yapılamaz. Bu yüzden hücrelerde bazı maddeler birikir. Bu birikim sinir hücrelerine zarar verir. Zamanla ilerleyen ve ömrü kısaltan bir hastalıktır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Klasik tipte belirtiler 2-4 yaş arasında başlar. Daha geç başlayan tipler daha yavaş ilerler.

  • Nöbet; çoğu zaman ilk belirtidir
  • Konuşmada gecikme
  • Sakarlık ve hareket uyumunda bozulma
  • Kas seğirmeleri
  • Zamanla yürüme ve konuşma becerilerinin kaybı
  • Görme kaybı
  • Öğrenme becerilerinde gerileme ve davranış sorunları

Tanı nasıl konur?

Konuşma gecikmesi, sakarlık ve nöbet bir aradaysa hekim bu hastalıktan şüphelenebilir. Tanı için kanda enzim etkinliği ölçülür. Genetik testle iki gen kopyasındaki değişiklik gösterilir. Beyin dalgası testi (EEG) ve beyin görüntülemesi tanıya yardım eder.

Tedavi ve bakım

Eksik enzimin doğrudan beyne verildiği bir enzim yerine koyma tedavisi vardır. Nöbetler için ilaç tedavisi uygulanır. Bakımda nöroloji, fizik tedavi, beslenme ve rahatlatıcı (palyatif) bakım ekipleri birlikte çalışır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Çocuk, anneden ve babadan birer değişmiş gen alır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte
İlgili gen(ler)
TPP1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

CLN2 ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:228349

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz