← Tüm hastalıklar

Böbrek hastalıkları

Gitelman sendromu

Böbreğin tuzu geri alma işini bozan kalıtsal bir hastalık. Kanda potasyum ve magnezyum düşer. Kas krampı, yorgunluk ve tuz isteği olabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Böbrek hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Böbrekler idrardaki tuzu kana geri alır. Gitelman sendromunda bu iş tam yapılamaz. Tuz idrarla kaybolur. Bununla birlikte potasyum, magnezyum ve kalsiyum dengesi de bozulur. Belirtiler çoğu zaman geç çocukluk ya da ergenlikte başlar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler aynı ailede bile çok farklı olabilir. Çoğu kişide hafif seyreder.

  • Ağrılı kas kasılmaları, kramp ve kas güçsüzlüğü (sık)
  • Baş dönmesi ve tuz isteği (sık)
  • Ciltte, en çok yüzde karıncalanma (sık)
  • Aşırı yorgunluk (bazı kişilerde)
  • Düşük tansiyon (bazı kişilerde)
  • Eklemde ağrılı kristal birikimi (bazı kişilerde)
  • Kalp ritminde bozukluk riski (bazı kişilerde)

Tanı nasıl konur?

Hekim önce düşük potasyumun daha sık nedenlerini dışlar. Kan testinde potasyum ve magnezyum düşük çıkar. İdrar testinde kalsiyum düşük, potasyum yüksek bulunur. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Hastalık ömür boyu sürer. Şimdilik kesin bir çaresi yoktur, ama bakım belirtileri azaltır. Amaç kandaki tuz dengesini korumaktır. Çoğu kişi her gün potasyum ve magnezyum takviyesi alır. Bol tuzlu ve potasyumdan zengin beslenme önerilebilir. Böbrek uzmanı düzenli kan testleriyle izler. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Gitelman sendromu çekinik geçişlidir. Hasta olmak için iki bozuk gen gerekir; biri anneden, biri babadan gelir. Taşıyıcı anne babada genelde belirti olmaz. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artabilir. Genetik danışmanlık aileye riskleri anlatır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta
İlgili gen(ler)
SLC12A3, CLCNKB

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Gitelman ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Böbrek hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:358

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C64.41

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz