← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Herediter anjiyoödem (HAE)

Kalıtsal bir hastalık. Yüzde, el ve ayaklarda ya da bağırsakta tekrarlayan ağır şişlikler olur. Boğazdaki şişlik nefes almayı zorlaştırabilir ve hayatı tehdit edebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İngilizce, İspanyolca, Fransızca, İtalyanca, Lehçe, Portekizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

HAE'de kanda C1 inhibitörü adlı bir protein az ya da işlevsizdir. Bazı tiplerde ise bu protein normaldir. Sonuçta vücudun farklı yerlerinde tekrarlayan şişlikler (ödem) olur. Boğazdaki şişlik nefes yolunu daraltabilir ve hayatı tehdit edebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman çocuklukta başlar ve ergenlikte artar. Şişlikler kaşıntısızdır ve çoğu zaman birkaç gün sürer.

  • El, ayak, kol ya da bacaklarda şişlik (sık)
  • Yüzde şişlik (sık)
  • Bağırsaktaki şişliğe bağlı şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma (sık)
  • Boğazda şişlik ve nefes almada güçlük (bazen; hayatı tehdit edebilir)
  • Belli bir neden olmadan başlayan ataklar (sık)
  • Küçük bir darbe ya da stresten sonra başlayan ataklar (bazen)
  • Tedavi almayan kişilerde ortalama 1–2 haftada bir atak

Tanı nasıl konur?

Tekrarlayan şişlikler ve ailede benzer öykü şüphe uyandırır. Kan testlerinde C4 düzeyi ile C1 inhibitörünün miktarı ve işlevi ölçülür. Bazı tiplerde bu testler normaldir. O zaman tanı belirtilere ve öyküye dayanır.

Tedavi ve bakım

Tedavinin iki yönü vardır. Ataklar sırasında şişliği durduran tedaviler kullanılır. Atakları önlemek için kısa ya da uzun süreli koruyucu tedaviler de vardır. Kortizon türü ilaçlar bu şişliklerde etkili değildir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

HAE çoğu zaman tek bir değişmiş genle geçer. Bu yüzden hasta bir ebeveynin her çocuğunda risk yüzde 50'dir. Bazen gen değişikliği ailede ilk kez ortaya çıkar. Belirtisi olmayanlar dahil aile bireylerinin taranması önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

HAE ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 21 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 7 tanesi şu an katılımcı alıyor; 6 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz