Hormon ve kemik hastalıkları
Kalıtsal bir kemik ve diş hastalığı. Kemik ve dişe yeterince mineral yerleşmez. Kemikler yumuşar, süt dişleri erken düşebilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Hormon ve kemik hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
ALPL genindeki değişiklik alkalen fosfataz adlı enzimi zayıflatır. Bu enzim kalsiyum ve fosforun kemiğe yerleşmesine yardım eder. Enzim azalınca kemik ve dişler yeterince sertleşmez. Hastalık doğumdan önce de, yetişkinlikte de başlayabilir.
Belirtiler çok hafiften ağıra kadar değişir. En ağır biçimler bebeklikte görülür.
Kan testinde alkalen fosfataz düzeyi yaşa göre düşük bulunur. Kanda B6 vitaminine bağlı bir madde yüksek olabilir. Röntgen kemik değişikliklerini gösterir. ALPL geni için genetik test tanıyı destekler.
Çocukluk çağında başlayan hastalık için onaylı, hastalığa özel bir enzim tedavisi var. Ağrı tedavisi, fizyoterapi ve erken başlayan diş bakımı önemlidir. Kırıklar için ortopedik destek ya da ameliyat gerekebilir. Bazı kemik erimesi ilaçları bu hastalıkta sorun yaratabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Erken başlayan ağır biçimler çekinik geçer. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Hafif biçimler çekinik ya da baskın geçebilir. Baskın geçişte tek bir değişik gen yeter. Genetik danışmanlık ailedeki durumu açıklar.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Faz 3 programda 22 ülkeden 196 hasta yer aldı. 29 çocuğun katıldığı çalışmada kemik sağlığı plaseboya göre belirgin düzeldi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde ALP değeri düşük çıkan 2.243 çocuk incelendi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; 3 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT06079281
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT06079359
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT06079372
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07179640
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Çalışmaya 16 ülkeden 63 yetişkin katıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde KAH'lı 29 gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:436
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C64.3
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.